唐氏綜合癥的檢查方法

唐氏綜合征在醫(yī)學上稱之為21~三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。致病主要原因是多出一條21號染色體，染色體數(shù)目異常。超過半數(shù)的患兒在母胎內(nèi)流產(chǎn)，少數(shù)出生后表現(xiàn)有明顯的智力落后、免疫力低下、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等現(xiàn)象。

唐氏綜合征的檢查方法

1、分析染色體核型:細胞遺傳學發(fā)現(xiàn)21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊膜腔穿刺技術:孕婦進行羊水檢查，具體操作將針穿過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水對胎兒細胞進行染色體分析，主要適宜懷孕16~20周的孕婦。

唐氏綜合征的預防措施

1、懷孕前進行遺傳咨詢，判斷是否會出現(xiàn)相關遺傳病并且如何預防。如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)患病，最好的方式是停止妊娠。

2、在懷孕期間孕婦要定期去醫(yī)院進行孕檢，是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，即染色體核型分析，具體分析包括絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、建議孕婦懷孕年齡在25~30歲左右，孕婦年齡過大，患唐氏綜合征的風險就會越大。

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