克氏綜合征就是一種先天性曲的細(xì)精管的發(fā)育的不良的綜合征,又是一種較常見(jiàn)的性染色體畸變遺傳性疾病。該疾病的特征在于缺乏睪丸體,男性乳房發(fā)育,小睪丸,無(wú)精子癥和尿中促性腺激素增加?;颊叩男匀旧w是47,XXY,這是X染色體比正常男性多一個(gè)。因此,這種疾病也稱為47,XXY綜合征。
一、克氏綜合征的病因
導(dǎo)致先天性的曲細(xì)精管發(fā)育不良綜合征的原因,是由于父母雙方的生殖的細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程中沒(méi)有分離形成卵子和精子。就導(dǎo)致了之后在卵細(xì)胞成熟和分裂的過(guò)程中,性染色體不會(huì)自動(dòng)分離,從而形成了含有兩個(gè)X的卵子。但如果卵與Y精子結(jié)合,則形成47和XXY受精卵。如果精細(xì)胞不會(huì)在XY的第一次成熟和分裂期間不分離,則形成XY精子,并且該精子可以與X卵組合形成47以及XXY受精卵。
二、克氏綜合征的臨床表現(xiàn)
先天性曲細(xì)精管異常增生綜合征患者在兒童時(shí)期沒(méi)有異常,并且在青春期或成年期常常出現(xiàn)異常?;颊呱眢w較高,聲音細(xì)膩,無(wú)胡須,下肢纖細(xì),皮膚嬌嫩,聲音細(xì)膩,無(wú)胡須,體毛較少。大約一半的患者雙側(cè)都有乳房肥大,外生殖器通常是正常男性,但陰莖比正常男性短。兩側(cè)的睪丸明顯較小,質(zhì)地堅(jiān)硬,性功能差,體積小于3厘米,質(zhì)地堅(jiān)硬,性功能差,精液中沒(méi)有精子?;颊呓?jīng)常因不育或性功能低下而尋求治療,心理發(fā)育不大正常。
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