空泡肌病遺傳嗎

肛門部肌肉痙攣 認(rèn)為骨盆肌肉包括肛提肌、恥骨直腸肌、括約肌的痙攣收縮是引起PF的原因。Rao和Hatfield通過(guò)測(cè)定PF患者肛門部肌肉的肌電活動(dòng)，發(fā)現(xiàn)疼痛發(fā)作時(shí)伴隨有括約肌高幅度、高頻率的異常肌電活動(dòng)，指出陣發(fā)性的肛門運(yùn)動(dòng)過(guò)度是PF的一個(gè)顯著特征。Eckardt對(duì)18名PF患者與18名性別、年齡相匹配的健康者進(jìn)行對(duì)照研究，發(fā)現(xiàn)PF患者在疼痛發(fā)作時(shí)肛管靜息張力上升，慢波振幅增強(qiáng)，有時(shí)還會(huì)出現(xiàn)間歇性的平滑肌功能障礙。因此他認(rèn)為， PF患者在發(fā)作時(shí)肛門括約肌會(huì)表現(xiàn)出動(dòng)力方面的異常。
2 結(jié)直腸功能障礙 Harvey通過(guò)對(duì)PF患者疼痛發(fā)作時(shí)直腸和乙狀結(jié)腸腔內(nèi)壓力的測(cè)定，指出PF患者的疼痛是由乙狀結(jié)腸收縮引起的，而并非來(lái)自肛提肌、直腸壁或肛門括約肌的痙攣；同時(shí)Harvey還指出，PF是腸易激綜合征(irritable bowel syndrome，IBS)的一種異常表現(xiàn)形式。Pfenninger等也認(rèn)為PF可能與IBS患者直腸或盆底肌肉的痙攣性收縮有關(guān)。
3 遺傳性內(nèi)括約肌肌病 一種罕見的遺傳性內(nèi)括約肌肌病被認(rèn)為是引起PF和便秘的重要原因。Kamm指出有遺傳性內(nèi)括約肌肌病史的家族，每5代中至少就有一個(gè)家庭成員患有嚴(yán)重的PF，常在30～50歲的時(shí)候發(fā)病，同時(shí)還伴有便秘?；颊吒毓莒o息壓上升，腔內(nèi)超聲顯示內(nèi)括約肌肥厚，組織學(xué)顯示平滑肌纖維有空泡樣改變，內(nèi)含有高碘酸?雪夫染色反應(yīng)(PAS)陽(yáng)性的多聚糖包涵體。Kamm認(rèn)為這是一種特殊的常染色體顯性遺傳性肌病。之后，也有很多學(xué)者對(duì)遺傳性內(nèi)括約肌肌病引起的PF作了相關(guān)的調(diào)查研究，在超聲顯示下均發(fā)現(xiàn)了肥厚的內(nèi)括約肌。但關(guān)于特征性的PAS多聚糖包涵體，F(xiàn)ernando報(bào)導(dǎo)的病例中則并沒有發(fā)現(xiàn)，他認(rèn)為空泡樣肌病在組織學(xué)上可能存在變異形式。
4 陰部神經(jīng)病變 一些學(xué)者已經(jīng)提出，PF與陰部管道綜合征(pudendal canal syndrome)存在密切的聯(lián)系，肛門直腸疼痛是由陰部神經(jīng)受壓而引起的。通過(guò)檢查可以發(fā)現(xiàn)，這些患者外括約肌活動(dòng)減退，陰部神經(jīng)末梢運(yùn)動(dòng)潛伏期延長(zhǎng)。最近關(guān)于這方面具有代表性的就是Takano的研究，在他觀察的68位PF患者中有55位在指診時(shí)發(fā)現(xiàn)骨盆內(nèi)有觸痛點(diǎn)，該觸痛點(diǎn)起自骶孔，走向和陰部神經(jīng)相同，而且用手指刺激該點(diǎn)所引起的疼痛可放射到陰部神經(jīng)支配的區(qū)域，因此Takano認(rèn)為PF可能是由陰部神經(jīng)病變引起的。
5 心理因素 PF是一種功能性的肛門直腸疼痛，屬于功能性胃腸疾病的范疇，因此心理因素在PF發(fā)病過(guò)程中起著重要的作用。有心理測(cè)試顯示，很多PF患者是完美主義者,焦慮患者，和/或疑病患者。疼痛的發(fā)作往往伴隨有緊張的生活事件或焦慮。
6 其它 還有學(xué)者認(rèn)為PF與骨盆外科手術(shù)、馬尾神經(jīng)鞘瘤、晚期盆底器官脫垂、血管痙攣等因素有關(guān)。
1 物理治療 物理方法治療痙攣性肛門直腸痛可以概括為以下幾個(gè)方面：①溫水坐?。?0℃的溫水坐浴可以有效降低肛管靜息壓，緩解疼痛。②擴(kuò)肛療法：Rockefeller提出可以用手指擴(kuò)肛的方法來(lái)減輕疼痛，其機(jī)制可能是通過(guò)擴(kuò)肛松弛括約肌。另外，患者也可以通過(guò)嘗試排便或插入栓劑的方法，使肛門擴(kuò)張而緩解疼痛。③肌肉電刺激療法：肌肉電刺激(electrogalvanic muscle stimulation, EGS)在1982年由Sohn介紹到臨床用于肛提肌綜合癥的治療，其治療肛門直腸痛有效率可達(dá)90%。EGS主要用于由盆底肌肉痙攣引起的肛門直腸疼痛，其作用機(jī)制是低頻率的振蕩電流能夠誘導(dǎo)肌肉的自發(fā)收縮，使痙攣的肌肉產(chǎn)生疲勞，從而減輕疼痛。
2 藥物治療 臨床上用于治療痙攣性肛門直腸痛的藥物可以分為以下幾類：①口服藥：Ca離子拮抗劑是臨床上應(yīng)用較為廣泛的一類藥。硝苯地平主要用于那些由遺傳性內(nèi)括約肌肌病引起的PF患者。Celik發(fā)現(xiàn)硝苯地平能有效的降低內(nèi)括約肌壓力，成功地緩解疼痛。兩名PF患者服用硝苯地平后，晚間疼痛發(fā)作的次數(shù)減少，疼痛強(qiáng)度降低，睡眠質(zhì)量明顯提高。地爾硫卓可作為PF患者的預(yù)防性藥物，同樣它也可以減輕遺傳性內(nèi)括約肌肌病引起的PF。解痙藥和止痛藥也被報(bào)道用于PF的治療[20]。②外用藥：Lowenstein[30]在他最近的研究中，用局部涂抹0.3%硝酸甘油軟膏的方法治療PF,結(jié)果示患者疼痛能100%得到緩解,而且沒有出現(xiàn)嚴(yán)重的副作用。③吸入藥：曾有報(bào)導(dǎo)吸入沙丁胺醇是緩解PF患者劇烈疼痛的一種有效方法[31]。最近，Volker[32]設(shè)計(jì)了一個(gè)隨機(jī)雙盲對(duì)照實(shí)驗(yàn)，對(duì)18名PF患者采用吸入沙丁胺醇的方法治療，通過(guò)與安慰劑組相比較，結(jié)果示：相比安慰劑，吸入沙丁胺醇能明顯減短劇烈疼痛持續(xù)的時(shí)間，特別對(duì)那些疼痛持續(xù)時(shí)間≥20 min的患者效果更加明顯。④注射藥：Katsinelos[33]采用肛門括約肌內(nèi)注射肉毒菌素A的方法治療PF，患者在治療2個(gè)月后疼痛癥狀明顯減輕，而且沒有出現(xiàn)肛門失禁等副作用。他指出，肉毒菌素A能夠阻斷支配肛門括約肌的一種神經(jīng)遞質(zhì)—乙酰膽堿的釋放，進(jìn)而阻止了括約肌陣發(fā)性的運(yùn)動(dòng)過(guò)度，從而使疼痛得以緩解。

生物課本一般是X染色體隱性遺傳
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。
主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無(wú)力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同，可分為多種類型：
1、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良：為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶異?；虻话l(fā)病。多見于兒童發(fā)病，逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，易摔跤，上樓困難，以后發(fā)展至行走困難，12歲前不能行走，只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無(wú)力，典型者呈翼狀肩，站立時(shí)腰椎
過(guò)度前凸，行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時(shí)，必須先翻身
為俯臥，然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌(小腿)，也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發(fā)
達(dá)，觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí)，但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。
2、Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：又稱良性型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，也是X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。多于5-20歲之間起病，表現(xiàn)與Duchenne型類似，但病程較良性，12歲時(shí)仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。
3、Erd型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：又稱肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病，主要累及近端肌群，常先影響上肢，多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。
4、Landouzy-Dejerine型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：又稱面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，為常染色體顯性遺傳，兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動(dòng)作變?nèi)?，上肢抬高困難。檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱，三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。
5、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，但均罕見。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷主要依靠癥狀表現(xiàn)、肌酶化驗(yàn)、肌電圖等?；颊哐寮∷崃姿峒っ?CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時(shí)肌活檢可明確診斷。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療：
本病西醫(yī)目前無(wú)特效療法。我所采用純中藥“肌復(fù)靈”進(jìn)行治療，服藥6個(gè)月，大多數(shù)患者病情可以得到控制，并有好轉(zhuǎn)或明顯好

人體肌肉方面的疾病分為以下幾種：
重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見。
重癥肌無(wú)力 　以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無(wú)力。
皮肌炎 　少見的結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無(wú)力和特征性皮膚損害。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　一組原發(fā)性肌肉變性病，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對(duì)稱性肌無(wú)力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。
肌強(qiáng)直性疾病 　一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直，即隨意運(yùn)動(dòng)開始或肌肉受刺激后即強(qiáng)直性收縮，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬，動(dòng)作不靈，如與人握手時(shí)手不能馬上松開。包括萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病，有肌強(qiáng)直，但肌無(wú)力及肌萎縮更突出）、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病,幼時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無(wú)力，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等。無(wú)特殊治療。奎寧、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。
先天性肌病 　如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌?。ň憩F(xiàn)肌無(wú)力、肌張力低下，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空??；指紋體肌病等。
代謝性肌病 　種類甚多，如糖原貯積?、蛐?、Ⅲ型可表現(xiàn)肌無(wú)力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痙攣。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下，進(jìn)行性肌無(wú)力，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?。ǚ磸?fù)肌痛、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積?、?、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。
感染性肌病 　如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫(kù)克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫、庫(kù)興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病?！?br>望采納，歡迎追問(wèn)。

臨床上對(duì)于肌無(wú)力 肌肉萎縮的分類
√ 重癥肌無(wú)力
√ 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（包括有假肥大型、肢帶型、面肩肱型）
√ 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，（進(jìn)行性脊肌萎縮證、肌萎縮側(cè)索硬化證）
√ 周期性麻痹
√ 肌炎
√ 脊髓空洞證
√ 多發(fā)性神經(jīng)根炎
嚴(yán)格從西醫(yī)來(lái)講，大多數(shù)病的診斷和臨床多見于神經(jīng)內(nèi)科如果再系統(tǒng)分的話，應(yīng)該從屬于肌病的大范疇。

重癥肌無(wú)力
病因病理
近10多年來(lái)的大量臨床和實(shí)驗(yàn)研究資料均提示該病屬于自身免疫性疾病。病變部位在突觸后膜，血清中存在的抗AchR（乙酰膽堿受體，下同）抗體增高和在突觸后膜上的沉積所引起的有效AchR數(shù)目減少是本病發(fā)生的主要機(jī)制。以胸腺為主的細(xì)胞免疫反應(yīng)常在重癥肌無(wú)力的發(fā)病中也起一定的作用。另外，最近有些學(xué)者發(fā)現(xiàn)，不同性別、年齡起癥的重癥肌無(wú)力似與HLA上不同的位置點(diǎn)相關(guān)，提示該病的發(fā)生可能還有遺傳因素的參與。
臨床表現(xiàn)
本病發(fā)生于任何年齡，其中10-35歲最常見，女性多與男性，約2-4.5∶1。最突出的特點(diǎn)為受累骨胳肌的極易疲勞性,經(jīng)休息后有不同程度的恢復(fù)。病情波動(dòng)，朝輕夕重。多起病隱匿，常以一組肌肉開始，逐步累及它組。以顱神經(jīng)支配肌首先受累最常見，眼瞼下垂、復(fù)視等為首發(fā)癥狀者占90%以上，其次為延髓肌和肢帶肌。受累肌群的范圍和程度差異很大，但次眼肌受累最多，占90%以上，其次為延髓肌，然后頸肌、肩帶肌、上肢肌、軀干肌和下肢肌群的受累或全身肌肉同時(shí)受累。不同年齡的肌無(wú)力病者，臨床表現(xiàn)和病程各異。兒童肌無(wú)力，幾乎100%病例以眼肌受累為主，表現(xiàn)為眼瞼下垂、復(fù)視及眼球運(yùn)動(dòng)不能。病情時(shí)好時(shí)壞或左右交替。
成年人重癥肌無(wú)力80-90%的癥者以眼瞼下垂、復(fù)視等表現(xiàn)為首發(fā)癥狀，多數(shù)病人在首發(fā)癥狀出現(xiàn)后1-2年之內(nèi)逐步累及延髓肌、面肌、頸肌和四肢肌肉。少數(shù)病者始終局限于眼肌受累。有些病者以延髓肌麻痹，進(jìn)食嗆咳，構(gòu)音不清或四肢無(wú)力為首發(fā)癥狀，并逐步累及眼肌、延髓肌、呼吸肌等而轉(zhuǎn)化為全身肌無(wú)力。一小部分病者始終局限于延髓肌或脊髓肌無(wú)力。按檢查時(shí)病者肌無(wú)力受累的范圍可分為眼肌型、延髓肌型、脊髓肌型和全身肌無(wú)力型。單純眼肌型僅表現(xiàn)眼瞼下垂，眼外肌運(yùn)動(dòng)麻痹，復(fù)視或眼球固定等癥；延髓肌型主要表現(xiàn)為構(gòu)音難，進(jìn)食嗆咳，多講話后聲音降低、咀嚼乏力，面部表情肌無(wú)力；脊髓肌型。較少見，僅表現(xiàn)為兩上肢或兩下肢無(wú)力；多數(shù)在四肢受累后逐發(fā)展為全身肌無(wú)力；全身肌無(wú)力型，多見于20-30歲起病的女性和40歲以后起病的男性，可急性起病，在數(shù)月內(nèi)同時(shí)出現(xiàn)眼肌、面肌、延髓肌、頸肌及四肢肌肉無(wú)力，表現(xiàn)為周身酸懶、極易疲勞、進(jìn)食、吞咽和翻身均有困難，也可由單純眼肌型、延髓肌型等逐步發(fā)展而成。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
病因病理
病因尚未清楚。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的發(fā)生是由于肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的異常，引起鈣離子在細(xì)胞內(nèi)沉積，細(xì)胞內(nèi)酶的大量外溢，線粒體氧化異常，變遷，肌纖維溶解等而致病。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，病孩的紅細(xì)胞膜生化功能異常即為例子，病理上可見受累骨骼肌變薄、質(zhì)軟、色澤變淡。光學(xué)顯微鏡下可見肌纖維粗細(xì)不勻，病變肌纖維人布于正常肌纖維之間。受累肌纖維橫紋水消失、空泡形成或淀粉樣變性、肌膜核成串排列、內(nèi)移、肌梭增大而含核仁。肌質(zhì)網(wǎng)溶解斷裂，呈堿性。殘留肌纖維間有結(jié)締組織和脂肪沉積。
臨床表現(xiàn)
據(jù)遺傳類型和臨床特點(diǎn)可分一列數(shù)種類型。
1、假肥大型
呈性環(huán)鏈隱性遺傳，男孩患病。癥孩常在1-10歲起癥，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發(fā)硬、動(dòng)作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長(zhǎng)注意。體格檢查可見小腿肌發(fā)硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現(xiàn)為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致癥孩走路進(jìn)呈現(xiàn)典型的鴨型步態(tài)。隨骨盆帶肌萎縮的發(fā)展，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。菱形肌，肩胛肌的萎縮使肩胛骨呈翼狀聳起背部一“翼狀肩”。多數(shù)癥孩于臥起床進(jìn)極為困難，必須先仰臥轉(zhuǎn)為側(cè)身，俯臥位兩手撐住脛骨、膝蓋、大腿，然扣逐步挺起身子，稱此過(guò)程為Gower氏現(xiàn)象。整個(gè)病程逐步發(fā)展，最終癥孩喪失行走、起立能力，最后常因關(guān)發(fā)肺部感染，褥瘡等在20歲之前桑生。此型病孩智商測(cè)定常有不同程度減退，半數(shù)以上可伴有心臟損害，心電圖異常，早期可呈心肌肥大，右胸導(dǎo)聯(lián)可見R波異常增高，肢體導(dǎo)聯(lián)和左胸導(dǎo)聯(lián)可見Q波加深。
2、面一肩一肱型
呈常染色體顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在癥狀出現(xiàn)多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時(shí)期閉眼不緊，吹氣無(wú)力，苦笑臉容。隨疾病發(fā)展可出現(xiàn)頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無(wú)力。典型病者表現(xiàn)為眼裂圓大、兔眼、皺額蹙眉、吹口哨及鼓氣不能，酷似兩側(cè)周圍面癱；唇皮肥厚而略翹；兩側(cè)胸鎖乳肌突萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側(cè)肩峰隆突明顯，整個(gè)肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情進(jìn)展緩慢，軀干和骨盆帶肌很晚才累及；肢體遠(yuǎn)端肌肉極少萎縮，偶伴腓腸肌肥大。多不影響壽命。
3、肢帶型
常染色體隱性遺傳或散發(fā)。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無(wú)力、萎縮、腓腸肌肥大等首發(fā)，進(jìn)展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現(xiàn)兩臂上舉困難，翼狀肩等典型癥狀。常在起病20年后出現(xiàn)肌肉攣縮，行動(dòng)困難，無(wú)智能和心臟異常，病情嚴(yán)重程度進(jìn)展速度差異很大，一般不影響壽命。
4、眼肌型
少見。部分癥人呈染色體顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)眼瞼下垂，復(fù)視，瞳孔大小正常。病情發(fā)展緩慢，部分病人出現(xiàn)頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無(wú)力和萎縮。
5、遠(yuǎn)端型
最為少見。呈常染色體顯性遺傳。40-60歲起病，表現(xiàn)為進(jìn)行遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，發(fā)展緩慢，不影響壽命。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病
病因病理
病因尚未完全清楚。病理可見脊髓萎縮變小。脊髓前角細(xì)胞及延髓、腦橋的顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核變性破壞，肌肉顯示神經(jīng)支配性萎縮，運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)的錐體Betz細(xì)胞和由它們發(fā)出的錐體束亦變性破壞。
臨床表現(xiàn)
1、進(jìn)行性脊肌萎縮癥
多在30歲左右起病，起平隱襲，多先侵犯脊髓頸膨大的前角細(xì)胞，出現(xiàn)一側(cè)兩側(cè)手肌無(wú)力，大、小魚際肌、骨間肌及蚓狀肌萎縮。肌萎縮可向中蔓延至前前臂、上臂及肩胛帶肌?？捎忻黠@有肌束顫動(dòng)。腱反射弱或消失。此型病程進(jìn)展慢。
2、進(jìn)行性延髓麻痹
多在中年后起病，出現(xiàn)咽喉肌麻痹，聲音嘶啞、說(shuō)話不清、吞咽困難、唾液外流，進(jìn)食或飲水時(shí)，發(fā)生嗆咳，咳嗽無(wú)力，痰液不易外流，進(jìn)食困難。檢查可發(fā)現(xiàn)軟腭不能上提、咽反射消失、一側(cè)或兩側(cè)舌肌萎縮并有舌肌顫動(dòng)。少數(shù)病例可有胸銷乳突肌或歇方肌萎縮。兩側(cè)皮質(zhì)腦干束受累時(shí)則出現(xiàn)假性延髓麻痹。此型病情進(jìn)展相對(duì)最快。
3、肌萎縮性側(cè)索硬化
此型最多見，多見于40歲以后，上肢有肌萎縮、無(wú)力肌束顫動(dòng)而腱反射在早期常保存。下肢則多呈痙攣性癱瘓，行走不靈活，呈剪刀樣步態(tài)、腱反射亢進(jìn)、Babinski征陽(yáng)性。也可出現(xiàn)延髓麻痹的癥狀，但眼外肌始終不受累。病程自一年半至十年以上不等。

周期性麻痹
它以周期性發(fā)作的弛緩性癱瘓為特點(diǎn)的肌肉疾病，每次發(fā)作迅速且于短期內(nèi)恢復(fù)。
病因病理
多數(shù)病人發(fā)作時(shí)有血清鉀的降低，尿鉀排泄也減少。?？梢蝻柌突蜢o脈滴注葡萄糖和胰島素而誘發(fā)，因此 認(rèn)為與糖代謝障礙有關(guān)。一般認(rèn)為癱瘓發(fā)作是由于饑體內(nèi)碳水化合物的已糖酸代謝障礙，引起體液的鉀離子轉(zhuǎn)移到細(xì)胞內(nèi)，使血鉀降低，因而肌肉收縮無(wú)力。甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥、原發(fā)性醛增多癥?？砂榘l(fā)本病。部分病人發(fā)作時(shí)伴血清鉀的變化。家族發(fā)病的周期性麻痹呈常染色體顯性遺傳。病理檢查見肌纖維內(nèi)空泡形成，晚期患者可見肌纖維變性。
臨床表現(xiàn)
據(jù)血清鉀濃度的變化可分三型。
1、低血鉀性周期麻痹
最多見。通常在青壯年起病，男性多發(fā)。發(fā)病之前可有飽餐、酗酒、劇烈運(yùn)動(dòng)、外傷、感染等癥狀。常在睡眠中或清晨醒來(lái)時(shí)發(fā)病。肢體酸痛常常自下肢開始，逐步向上。并累及上肢；兩側(cè)對(duì)稱：近端重于遠(yuǎn)端；在1-數(shù)小時(shí)內(nèi)癱瘓達(dá)到高峰。極少數(shù)可以出現(xiàn)頸肌、膈神經(jīng)和顱支配肌肉的受累。肌肉電刺激無(wú)興奮反應(yīng)。感覺正常。血清鉀濃度降低。心電圖可見T波降低，U波出現(xiàn)。發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。
2、高鉀性周期麻痹
甚少見。通常10歲前起病，男性較多。劇烈運(yùn)動(dòng)后靜臥休息，濕冷環(huán)境或服用鉀鹽、螺旋內(nèi)酯均可誘發(fā)。臨床表現(xiàn)與低鉀性周期性麻袋相似，每次持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)十分鐘，極少超過(guò)1小時(shí)。常伴眼瞼肌強(qiáng)直。發(fā)作時(shí)多有血清鉀的增高，心電圖示T波變高而尖。
3、正常血鉀性周期性麻痹
亦稱鈉反應(yīng)性周期性麻痹，罕見10歲前起病。嗜鹽的病人常在減少食鹽后誘發(fā)。臨床表現(xiàn)同低血鉀性周期性麻痹，持續(xù)時(shí)間偶可長(zhǎng)達(dá)10天以上，補(bǔ)充鉀鹽使癥狀加重，大量氯化鈉使之改善》
周期性麻痹的患者，癱瘓發(fā)作是隔期正常，少數(shù)發(fā)作頻繁者亦可出現(xiàn)持久性肌無(wú)力，甚至肌肉萎縮。一般說(shuō)，中年人以后大多數(shù)病人發(fā)作逐步減少而停止。

多發(fā)性神經(jīng)根炎
病因病理

（1）可能收感染或異體蛋白誘發(fā)自身免疫性性疾病，又叫格林-巴利氏綜合征。
（2）代謝及內(nèi)分泌障礙：如糖尿病、尿毒癥、血卟啉病、痛風(fēng)等。
（3）營(yíng)養(yǎng)障礙：如腳氣病、糙皮病、維生素B12缺乏、慢性酒精中毒等等。
（4）化學(xué)藥物及物品：如呋喃類、異煙肼、磺胺類等藥物，一氧化碳、二硫化碳、四氯化碳、苯、甲醇及某些重金屬。
（5）感染性疾病：如麻風(fēng)、布氏菌病、流感、麻疹、白喉等。
（6）結(jié)締組織?。喝缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、硬皮病等。
（7）遺傳：如遺傳共濟(jì)失調(diào)性周圍神經(jīng)炎，進(jìn)行性肥大性多發(fā)性神經(jīng)根炎等。
臨床表現(xiàn)
上述各種原因所致的我發(fā)性神經(jīng)根炎，均可出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性分布的感覺、運(yùn)動(dòng)和營(yíng)養(yǎng)功能障礙。
臨床以格林-巴利氏綜合征為最重要，以下予以重點(diǎn)介紹。
格林-巴利氏綜合征，又稱急性多發(fā)性神經(jīng)根炎或急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎。主要病變?cè)诩股窠?jīng)根和脊神經(jīng)，常累及顱神經(jīng)，有時(shí)也侵犯脊膜、脊髓和腦。為一種自身免疫性疾病。多數(shù)病人在發(fā)病前幾天至幾周有上呼吸道或胃腸胃道感染癥狀。能常亞急性起病，開始癥狀輕而局限，3-5天內(nèi)達(dá)到高峰。主要癥狀是肢體對(duì)稱性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓，感覺異常和腦脊液中蛋白細(xì)胞分離現(xiàn)象。癱瘓常自下肢開始很快擴(kuò)展到上肢和軀干，并可累計(jì)顱神經(jīng)。癱瘓為松弛性，腱反射減弱或消失，一般呈對(duì)稱性分布，但皮膚反射很少影響，錐體炎征陰性。嚴(yán)重病例可有四肢癱瘓，肋間肌和膈肌無(wú)力，引起呼吸無(wú)力甚至呼吸麻痹。
顱神經(jīng)中以面神經(jīng)最常受累，表現(xiàn)為兩側(cè)周圍性面肌癱瘓，其次為外展、動(dòng)眼、舌下、副神經(jīng)，以及三叉神經(jīng)等顱神經(jīng)感覺異常，如蟻?zhàn)吒?、麻木、針刺感，以肢體遠(yuǎn)端較為明顯，也易發(fā)生于面部。客觀檢查感覺障礙常不明顯或輕度減退，多數(shù)病例肢體或全身性肌肉的自發(fā)性疼痛，壓痛或由牽拉而誘發(fā)疼痛。肢體的植物神經(jīng)功能障礙包括出汗、皮膚潮紅、手足腫脹及營(yíng)養(yǎng)障礙。括約機(jī)功能一般不受影響。個(gè)別病例有視神經(jīng)乳頭分離現(xiàn)像。多在病程第3周時(shí)蛋白含量最高，以后逐漸下降。糖和氯化物含量正常。有的患者其它表現(xiàn)都很典型而腦脊液蛋白不增高或有淋巴經(jīng)胞增多。本病可自行緩解，預(yù)后一般良好。少數(shù)時(shí)展迅速，早期顱神經(jīng)即受影響，四肢癱瘓，出現(xiàn)呼吸困難和心動(dòng)過(guò)速，預(yù)后不良。

多發(fā)性肌炎（皮肌炎）
多發(fā)性肌炎是一組以許多骨骼肌的間質(zhì)性病變和肌纖維變性為特征的綜合征。如病變局限于肌肉則稱為多發(fā)性肌炎；如病變同時(shí)累及皮膚則稱為皮肌炎。有時(shí)和其他結(jié)締組織病重疊發(fā)生，如同時(shí)伴有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、風(fēng)濕熱、紅斑狼瘡、硬皮病、或混合性結(jié)締組織病。
[病因與發(fā)病機(jī)制]
有不少跡象表明本病與自身免疫有關(guān)，例如可伴發(fā)其他自身免疫疾病等。近年來(lái)免疫病理學(xué)的研究表明多發(fā)性肌炎和皮肌炎的自身免疫特征有所不同。前者在肌內(nèi)衣的炎性滲出液中包含大量T細(xì)胞而B細(xì)胞很少；后者只有極少肌纖維有類似損害，而在小血管壁上有IgG、IgM和補(bǔ)體C3免疫復(fù)合物的沉積，受侵部位B細(xì)胞的比例明顯高于多發(fā)性肌炎。因此認(rèn)為多發(fā)性肌炎的損害由T細(xì)胞介導(dǎo)；而皮肌炎主要為體液免疫機(jī)制。但有關(guān)本病的病因?qū)W研究尚未得出肯定的結(jié)論。
[病理]
最突出的改變?yōu)榧±w維退變伴肌內(nèi)衣和細(xì)胞膜淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞浸潤(rùn)，漿細(xì)胞和中性粒細(xì)胞較少，同時(shí)可見新生的肌纖維。皮肌炎的肌肉病理改變以束周肌纖維萎縮為特征，炎細(xì)胞浸潤(rùn)主要在肌束膜的結(jié)締組織。
[臨床表現(xiàn)]
呈亞急性起病，發(fā)病年齡不限，男女比例相似。病前可有低熱或感染。首發(fā)癥狀通常為四肢近端無(wú)力，往往從盆帶肌開始逐漸累及肩帶肌肉，僅有5%的患者伴有肌肉疼痛或壓痛。咽喉肌受累可發(fā)生吞咽困難；頸肌受累常見，可出現(xiàn)抬頭困難，也可累積呼吸肌。眼外肌一般不受侵。少數(shù)患者出現(xiàn)心肌受累的癥狀。疾病進(jìn)展數(shù)周至數(shù)月時(shí)可出現(xiàn)肌萎縮，腱反射一般不減低。
皮肌炎在兒童的發(fā)病率和成人相仿，女性多于男性。皮炎可在肌炎前出現(xiàn)，或伴隨出現(xiàn)。典型改變包括眶周、口角、顴部、頸部、前胸、肢體外側(cè)、指節(jié)伸側(cè)和指甲周圍的紅斑和水腫，尤其常見的是上瞼呈淡紫色色斑和水腫。后期呈現(xiàn)脫屑、色素沉著和硬結(jié)。肌肉癥狀同多發(fā)性肌炎。值得注意的：如果40歲以上發(fā)生肌炎，尤其是皮肌炎者應(yīng)高度懷疑有潛在的惡性腫瘤，應(yīng)積極尋找原發(fā)的腫瘤病灶。有時(shí)在數(shù)月或數(shù)年后才被發(fā)現(xiàn)，故應(yīng)定期進(jìn)行隨訪。