肌強直性肌病會遺傳嗎

目錄1拼音2英文參考3疾病分類4疾病概述5疾病描述6癥狀體征7疾病病因8病理生理9診斷檢查10治療方案11特別提示附：1治療強直性肌營養(yǎng)不良的中成藥 1拼音

qiáng zhí xìng jī yíng yǎng bú liáng

myotonia dystrophica

神經內科

臨床表現：本病可發(fā)生于任何年齡, 但多見于青春期后, 男多于女。主要癥狀為肌無力、 肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活, 前臂及手部肌肉萎縮, 下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長, 顴骨隆起, 呈斧狀臉, 頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。

肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛, 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間并無明顯的關系。大部分病人有白內障、多汗、禿發(fā)、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽萎、 *** 下降和不孕等, 尚可有胃腸道平滑肌功能障礙, 部分病人智力衰退甚至癡呆。

治療：主要應用穩(wěn)定膜系統(tǒng)的藥物, 如苯妥英鈉, 普魯卡因酰胺及奎寧等, 這類藥物能促進鈉泵活動, 降低膜內鈉離子濃度以提高靜息電位, 可取得一定療效。也有人建議用ACTH 或腎上腺素皮質激素類藥物。 在治療肌萎縮方面可試用苯丙酸諾龍以加強蛋白的合成作用。近年來用靈芝類制劑取得一定效果, 也有用內分泌制劑作為對癥治療的。

強直性肌營養(yǎng)不良由Delege（1890）首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮后松馳顯著延遲，導致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現特征性連續(xù)高頻電位放電現象。

1、強直性肌營養(yǎng)不良癥1型（MDI） 通常在30或40歲時顯現癥狀，盡管兒童早期也可出現。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種癥狀更突出。肌無力見于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態(tài)，行走困難易跌跤；部分病人構音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發(fā)生，分布不如先天性肌強直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續(xù)握拳后不能立即將手松開，需重復數次后才能放松；用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成，多見于前臂和手部伸肌，持續(xù)數秒后恢復原狀，此體征對診斷本病有重要價值。

2、強直型肌營養(yǎng)不良癥2型（MD2） 偶有患者臨床表現與強直應肌營養(yǎng)不良癥類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重復性擴增。臨床特征與MD1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。

3、近端肌強直性肌病 表現肌強直、近端為主肌無力和白內障，病程不如MD1嚴重，也曾報道肌肉嚴重受累并有聽力喪失的變異型。

4、許多患者伴白內障、視網膜變性、眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智能低下男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等并發(fā)癥在40歲左右喪失工作能力，常因繼發(fā)感染和心力衰竭死亡；輕癥者病情可長期穩(wěn)定。

強直性肌營養(yǎng)不良癥1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復序列擴增，這種擴增的三核苷酸重復構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100％。全球患病率為3－5/10萬，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養(yǎng)不良癥，無明顯地理或種族差異。肌強直的發(fā)病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養(yǎng)不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發(fā)病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK）基因無關，基因定位于3q21.3染色體。

典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘纫?，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿，肌細胞壞死和再生不明顯。

輔助檢查：

1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續(xù)高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機或鏈鋸樣聲音；67％的患者運動單位時限縮短，48％有多相波。心電圖?？砂l(fā)現傳導阻滯及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。

3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。

4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100（正常人為5－40），重復數目與癥狀嚴重性相關。

診斷及鑒別診斷：

1、診斷 根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突??；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。

2、鑒別診斷 臨床需要與其他類型肌強直鑒別

（1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩(wěn)定。肌強直表現與強直性肌肉營養(yǎng)不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球癥；有時可出現精神癥狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型（Becker?。┌檫h端輕度肌無力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。

（2）先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。

本病無有效的治療方法，是對癥治療。

①肌強直可用膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態(tài)；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強直性肌營養(yǎng)不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響；

②肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強蛋白合成代謝；今年里用靈芝制劑有一定的療效；

③康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。

1、患者禁忌或禁服的藥物：

（1） 慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素、新霉素、四環(huán)素、土霉素、桿菌素、多粘菌素；

（2） 非那根、安定、嗎啡、乙醚、普魯卡因（慎用）；

（3） 奎寧、奎尼丁、普魯卡因酰胺；

（4） 箭毒、琥珀酰膽堿、氯化氨酰膽堿；

（5） 蟾蜍及其中成藥丸：六神丸、喉癥丸等；

（6） 性味寒涼的中藥

2、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸給合。

3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發(fā)或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。

4、飲食要有節(jié)，痿證的病機與脾氣虧虛關系密切，故調節(jié)飲食更為嚴重，不能過饑或過飽，在有規(guī)律，有節(jié)度，同時各種營養(yǎng)要調配恰當，不能偏食。

5、注意適量運動，鍛煉身體增強體質，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人，應給予適當的 *** 防止褥瘡的產生。

6、在治療上病人應有良好的心態(tài)與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心里負擔，避免精神剌激和過度腦力（體力）勞累。

6、注意各種感染，生活保持有規(guī)律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養(yǎng)搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。

7、忌食食物：生冷、辛辣及過咸食物以及煙酒等 *** 。服藥期間禁食綠豆。

8、中晚期患者，以高蛋白、高營養(yǎng)、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養(yǎng)及水電解質平衡。

不調，身體虛弱，發(fā)育遲緩，自汗盜汗，貧血脈弱等營養(yǎng)不良諸癥。用法與用量：口服，一次10～15g，一日...

效一般在一周內出現，兩周達最高峰。4.進行性肌營養(yǎng)不良：3例患兒，采用局部敷貼療法為主，配合內服加...

效一般在一周內出現，兩周達最高峰。4.進行性肌營養(yǎng)不良：3例患兒，采用局部敷貼療法為主，配合內服加...

。用于神經衰弱，失眠健忘，頭昏目眩，易感疲勞，營養(yǎng)不良，身體虛弱。規(guī)格：用法用量：口服，一次3～4片...

肌無力的發(fā)生與遺傳因素有一定的關系。
肌無力是神經肌肉傳遞障礙所致之慢性疾病。臨床特征為受累的骨骼肌肉極易疲勞，經休息和使用抗膽堿酯酶藥物治療后部分恢復。該病的發(fā)生與遺傳因素有一定的關系，任何年齡均可罹病，但以10～35歲最多見，亦有中年以上發(fā)病者。
肌無力臨床表現為全身骨骼肌肉均可受累，但以眼外肌受累最為常見。具體表現為眼瞼下垂、復視等，或全身肌肉同時受累，疲勞后加重，休息后部分恢復，朝輕夕重。受累肌群的范圍和程度變異很大。
實驗室檢查可見2/3的患者血清免疫球蛋白增高。大多數患者的血清中，乙酰膽堿受體(AchR)抗體增高。胸部X片、胸腺X片常可見胸腺增生或胸腺腫瘤。肌電圖檢查可見肌肉動作電位振幅降低，單纖維肌電圖可見纖維間興奮傳遞延緩或阻斷。
西醫(yī)對肌無力的治療主要是應用抗膽堿酯酶藥物及免疫抑制劑?？鼓憠A酯酶藥物有新斯的明、吡啶斯大林明、酶抑寧或稱美斯的明，這些藥物的副反應有瞳孔縮小、多口水、出汗、腹痛、腹瀉等，可以同時服用阿托品以對抗。免疫抑制劑主要有皮質類固醇激素及環(huán)磷酰胺等。手術療法適合于胸腺瘤患者。
如果肌無力累及延髓肌、呼吸肌而使機體不能維持正常通氣功能，進入危險狀態(tài)，稱為肌無力危象，這時最主要的措施是保持呼吸道通暢，應盡早作氣管切開或鼻腔插管，放置鼻飼導管和輔助呼吸，另外應預防肺部感染和消化道出血。本病在中醫(yī)學中屬于“痿證”的范疇。
發(fā)病原因
近年來根據超微結構的研究發(fā)現，肌無力主要是突觸后膜乙酰膽堿受體（AChR）發(fā)生的病變所致。
很多臨床現象也提示此病和免疫機制紊亂有關。
肌無力是一種影響神經肌肉接頭傳遞的自身免疫性疾病，其確切的發(fā)病機理目前仍不明確，但是有關該病的研究還是很多的，其中，研究最多的是有關肌無力與胸腺的關系，以及乙酰膽堿受體抗體在肌無力中的作用，且大量的研究發(fā)現，肌無力患者神經肌肉接頭處突觸后膜上的乙酰膽堿受體（AchR）數目減少，受體部位存在抗AchR抗體，且突觸后膜上有IgG和C3復合物的沉積。
并且證明，血清中的抗AchR抗體的增高和突觸后膜上的沉積所引起的有效的AchR數目的減少，是本病發(fā)生的主要原因。而胸腺是AchR抗體產生的主要場所，因此，本病的發(fā)生一般與胸腺有密切的關系。所以，調節(jié)人體AchR，使之數目增多，化解突觸后膜上的沉積，抑制抗AchR抗體的產生是治愈本病的關鍵。
肌無力屬于自身免疫性疾病，這類疾病的特點之一就是病程呈慢性遷延性，緩解與惡化交替，大多數病人經過治療可以達到臨床痊愈。
臨床表現
肌無力是一種病程長且難治的疾病，它不但給患者帶來身體與心理上的痛苦，同時也給家庭和社會帶來很大的負擔。臨床上會出現眼瞼下垂、復視、斜視，表情肌和咀嚼肌無力，還會引起表情淡漠、不能鼓腮吹氣等表現，延髓肌無力則出現語言不力、伸舌不靈、進食困難、飲食嗆咳等。本病的病因是全身性的，但影響的肌肉因有所側重就會出現不同的臨床表現。
肌無力具體的臨床表現：
肌無力在各種年齡組均可發(fā)生、但多在15-35歲，男女性別比約1：2.5。起病急緩不一，多隱襲，主要表現為骨骼肌異常，易于疲勞，往往晨起時肌力較好，到下午或傍晚癥狀加重，大部分患者累及眼外肌，以提上瞼肌最易受累及，隨著病情發(fā)展可累及更多眼外肌，出出復視，最后眼球可固定，眼內肌一般不受累。
此外延髓支配肌、頸肌、肩胛帶肌、軀干肌及上下肢諸肌均可累及，講話過久，聲音逐漸低沉，構音不清而帶鼻音，由于下頜、軟鄂及吞咽肌、肋間肌等無力，則可影響咀嚼及吞咽功能甚至呼吸困難。
肌無力的癥狀的暫時減輕、緩解、復發(fā)及惡化常交替出現而構成本病的重要物征。根據受累肌肉范圍和程度不同，一般分為眼肌型、延髓肌受累型及全身型。
也有極少數暴發(fā)型起病迅速，在數天至數周內即可發(fā)生延髓肌無力和呼吸困難，各型之間可以合并存在或相互轉變。兒童型重癥肌無力指新生兒至青春期發(fā)病者，除個別為全身型外，大多局限為眼外肌。
檢查診斷

體格檢查

1、肌肉體積和外觀 注意有無肌肉萎縮及肥大，如有，則確定其分布及范圍并作兩側對稱部位的比較。觀察有無肌束顫動。
2、肌無力患者依次活動被檢關節(jié)，并對抗檢查者所給予的阻力的伸屈運動，觀察肌力是否正常，有無病態(tài)疲勞現象，應注意肌無力的部位和程度局部病變，須對有關的每個肌肉分別進行檢查?；颊唠p足擺正，肌無力側下肢處于外展外旋位，患側足尖較健側外旋。疲勞試驗：令患者使受累肌肉作持續(xù)性收縮，如持續(xù)性上視，觀察眼瞼有無下垂;兩臂連續(xù)平舉，觀察有無上肢異常易于疲勞;下肢可令下蹲起立試驗觀察有無病態(tài)疲勞現象有為陽性。
輔助檢查
1.根據肌無力的分布性質時間和年齡等選擇合適的檢查：
2、肌電圖檢查 適用于重癥肌無力類。重癥肌無力綜合征多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良癥、周期性麻痹、肌強直性肌病等。
3、血清抗乙酸膽堿抗體和自身抗體的測定 適用于重癥肌無力類。重癥肌無力綜合征、多發(fā)性肌炎、肌強直性肌病等。
4、血清肌酶系列測定 如血清肌酸磷酸激酶乳酸脫氫酶、轉氨酶醛縮酶等升高等。適用于多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良癥、肌強直性肌病等。
5、肌肉活檢 適用于重癥肌無力類。重癥肌無力綜合征、多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良癥、周期性麻痹、肌強直性肌病等。
6、血鉀 適用于周期性麻痹等。
7、心電圖 適用于周期性麻痹等。
預防措施
1、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸結合。
2、避風寒、防感冒。肌無力患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發(fā)或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
3、飲食要有節(jié)，痿證的病機與脾氣虧虛關系密切，故調節(jié)飲食更為嚴重，不能過饑或過飽，在有規(guī)律，有節(jié)度，同時各種營養(yǎng)要調配恰當，不能偏食。
4、注意適量運動，鍛煉身體增強體質，但不能運動過量，特別是重癥肌無力病人運動過量會加重癥狀，所以病人要根據自己的情況選擇一些有助于恢復健康的運動。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人，應給予適當的按摩防止褥瘡的產生。
5、在治療上病人應有良好的心態(tài)與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心里負擔，避免精神剌激和過度腦力（體力）勞累。
6、注意各種感染，生活保持有規(guī)律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養(yǎng)搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。
7、忌食：生、泠、辛、辣性食物以及煙酒等刺激。服藥其間禁食綠豆。