肌病就是漸凍癥嗎

臨床表現(xiàn)　　一）根據(jù)病變部位輕重不同，可見兩類癥狀： 　　1、上神經(jīng)元的癥狀包括：精細(xì)度變差、肌力減退、痙攣、病態(tài)反射、彎曲痙攣及假性延髓征象。 　　2、下神經(jīng)元的癥狀包括：肌力減退、肌肉萎縮、反射降低、肌肉顫動、及易抽筋。 剛開始可能只是末稍肢體無力、肌肉抽搐，容易疲勞等一般癥狀，慢慢的會進展為肌肉萎縮與吞咽困難，最后產(chǎn)生呼吸衰竭。 　　二）根據(jù)開始的癥狀不同，可分為兩種疾病發(fā)展模式： 　　1、以四肢侵犯開始：四肢肌肉由某處開始萎縮無力，然后向其它部位蔓延，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。 　　2、以延髓肌肉麻痹開始：在四肢運動還算良好時，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難的癥狀，接著很快就進展為呼吸衰竭。治療方法　　還沒有有效的治療方式，成功最可能來源于所謂的“雞尾酒”療法，即針對多種可能致病原因開展綜合治療。多種針對ALS疾病不同方面的治療組合包括：抗谷氨酸藥物、神經(jīng)保護劑、神經(jīng)營養(yǎng)因子、對癥治療和干細(xì)胞基因治療等?！　『藴?zhǔn)使用于治療ALS的藥物僅有Riluzole（Rilutek），臨床試驗已經(jīng)證實Riluzole可以延長ALS患者達3至6個月的生命，它的作用主要是以延緩疾病的惡化，而不是根治ALS；此外，也有試驗顯示維他命E可以延緩疾病惡化，但是并不會延長病患生命?！　∑渌S多有潛力的藥物，包括治療癲癇的藥物、COX-2選擇性抑制藥物和輔脢等等都正在臨床試驗中。　　1、抗谷氨酸藥物包括　　1）Riluzole（Rilutek，利魯唑）每日100mg，是目前證實唯一有效的藥物，雖然效果有限，但畢竟是藥物有效治療的開始。；　　2）Lamotrigine；　　3）支鏈氨基酸，包括L-亮氨酸、L-異亮氨酸、L-纈氨酸，主要是增強谷氨酸的氧化作用；　　4）Gabapentin；　　5）右旋甲氧甲基嗎啡喃。后四種均需要更多的臨床實驗去評估療效?！　?、神經(jīng)保護劑包括　　1）維生素E；（2）Selegiline；（3）N-乙酰半胱氨酸；（4）DHA脫氫表雄甾酮。神經(jīng)保護劑的神經(jīng)保護作用均尚未證實。　　3、神經(jīng)生長和營養(yǎng)因子：類胰島素生長因子-1?！　ΠY治療包括無創(chuàng)雙相正壓通氣（BIPAP）、經(jīng)皮內(nèi)鏡胃小腸造瘺（PEG）、黏液溶解劑、抗抑郁治療、安眠藥和日常生活護理

流行病學(xué)
運動神經(jīng)元病屬于罕見疾病，一般在中年發(fā)病，且男性多于女性。
2018年的一項研究表明，全球范圍內(nèi)所有年齡段人群，每10萬人中有4~5個人患有此病。發(fā)達國家的患病率較高，亞太發(fā)達地區(qū)的發(fā)病率較其他發(fā)達地區(qū)相比處于較低水平。
疾病類型
肌萎縮側(cè)索硬化
由于上運動神經(jīng)元、下運動神經(jīng)元均損害，表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮逐漸發(fā)展，肌肉僵硬，好像被冰凍住，所以又被稱為“漸凍癥”。該病是最多見的運動神經(jīng)元病，也稱為經(jīng)典型運動神經(jīng)元病。發(fā)病年齡多在30～60歲，多數(shù)45歲以上發(fā)病。預(yù)后不良，多在3～5年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
進行性肌萎縮
由于下運動神經(jīng)元損害，導(dǎo)致單手或雙手的小肌肉萎縮，并且逐漸向兩臂發(fā)展。發(fā)病年齡在20～50歲，多在30歲左右發(fā)病，略早于肌萎縮側(cè)索硬化，男性較多。病程較慢，病程可達10年以上或更長。晚期發(fā)展至全身肌萎縮、無力，生活不能自理，最后常因呼吸肌無力、肺部感染而死亡。
進行性延髓麻痹
由于延髓運動神經(jīng)元損害，導(dǎo)致說話不清、聲音嘶啞、吞咽困難等癥狀。發(fā)病年齡較晚，多在40歲或50歲以后發(fā)病。主要表現(xiàn)為進行性延髓肌肉麻痹。部分患者病程進展較快，多在1～2年內(nèi)因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
原發(fā)性側(cè)索硬化
由于病變累及椎體束，導(dǎo)致患者出現(xiàn)雙下肢肌肉張力增加、僵硬感，行走呈現(xiàn)特殊的剪刀步態(tài)。臨床上罕見，多在中年以后發(fā)病，起病隱匿，病情進展慢，可生存較長時間。
概述
病因
癥狀
就醫(yī)
治療
預(yù)后
日常

概述

笪宇威醫(yī)典專家團
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病組組長、中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌病學(xué)組委員
運動神經(jīng)元受損且逐漸進展
“漸凍癥”是最常見的一種類型
無傳染性，5%～10%有家族史
發(fā)病原因未明，迄今無法治愈
疾病定義
人體神經(jīng)系統(tǒng)是由神經(jīng)元組成的，其中，負(fù)責(zé)運動功能的為運動神經(jīng)元。人體運動神經(jīng)元受損而逐漸進展的一組疾病，被稱為運動神經(jīng)元?。∕ND），主要包括為肌萎縮側(cè)索硬化（ALS，又被稱為漸凍癥）、進行性延髓麻痹、原發(fā)性側(cè)索硬化和進行性肌萎縮。
流行病學(xué)
運動神經(jīng)元病屬于罕見疾病，一般在中年發(fā)病，且男性多于女性。
2018年的一項研究表明，全球范圍內(nèi)所有年齡段人群，每10萬人中有4~5個人患有此病。發(fā)達國家的患病率較高，亞太發(fā)達地區(qū)的發(fā)病率較其他發(fā)達地區(qū)相比處于較低水平。
疾病類型
肌萎縮側(cè)索硬化
由于上運動神經(jīng)元、下運動神經(jīng)元均損害，表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮逐漸發(fā)展，肌肉僵硬，好像被冰凍住，所以又被稱為“漸凍癥”。該病是最多見的運動神經(jīng)元病，也稱為經(jīng)典型運動神經(jīng)元病。發(fā)病年齡多在30～60歲，多數(shù)45歲以上發(fā)病。預(yù)后不良，多在3～5年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
進行性肌萎縮
由于下運動神經(jīng)元損害，導(dǎo)致單手或雙手的小肌肉萎縮，并且逐漸向兩臂發(fā)展。發(fā)病年齡在20～50歲，多在30歲左右發(fā)病，略早于肌萎縮側(cè)索硬化，男性較多。病程較慢，病程可達10年以上或更長。晚期發(fā)展至全身肌萎縮、無力，生活不能自理，最后常因呼吸肌無力、肺部感染而死亡。
進行性延髓麻痹
由于延髓運動神經(jīng)元損害，導(dǎo)致說話不清、聲音嘶啞、吞咽困難等癥狀。發(fā)病年齡較晚，多在40歲或50歲以后發(fā)病。主要表現(xiàn)為進行性延髓肌肉麻痹。部分患者病程進展較快，多在1～2年內(nèi)因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
原發(fā)性側(cè)索硬化
由于病變累及椎體束，導(dǎo)致患者出現(xiàn)雙下肢肌肉張力增加、僵硬感，行走呈現(xiàn)特殊的剪刀步態(tài)。臨床上罕見，多在中年以后發(fā)病，起病隱匿，病情進展慢，可生存較長時間。

現(xiàn)代臨床認(rèn)為：肌肉萎縮癥的的病因主要有兩種，一種是因為不運動或很少運動，導(dǎo)致肌肉很少收縮，則退化；另一種是因為營養(yǎng)不良，導(dǎo)致肌組織蛋白被分解，引起萎縮。　　引起第一種的原因主要有兩種，一種是受傷后臥床，肌肉長時間休息，沒有適量的收縮運動導(dǎo)致；另外就是神經(jīng)損傷導(dǎo)致肌肉無法收縮?！　∫鸬诙N的原因一般為營養(yǎng)攝入不足或營養(yǎng)結(jié)構(gòu)不平衡導(dǎo)致機體蛋白供應(yīng)不足，引起萎縮?！　「鶕?jù)中醫(yī)理論，本病的發(fā)生，大多是脾腎虧虛或中氣不足所致。其病機為正虛為本，脾腎肝虧、氣血不足。初病在脾，進而損及肝腎，每因六淫、勞倦、情志而誘發(fā)。中醫(yī)認(rèn)為：脾為后天之本，氣血化生之源，營養(yǎng)五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，則氣血生化不足，肌肉無以營養(yǎng)而發(fā)病；腎為先天之本，主藏精、主骨生髓，先天稟賦不足，精虧血少不能營養(yǎng)肌肉筋骨，逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮；肝藏血，主筋，主一身運動，且“肝腎同源”。因此，我們主張：脾、腎、肝虧虛是本證發(fā)生的根本所在。

一般認(rèn)為它倆就是同一個意思，運動神經(jīng)元癥（MND）是一系列運動神經(jīng)元功能障礙性疾病，包括四類：肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）；進行性肌萎縮（PMA）；原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）；進行性延髓麻痹（PBP）。而漸凍人指的就是這四類中的ALS，而且最為多發(fā)，其他3種雖然說和ALS是獨立的，但一些病例最終還會變成ALS，所以和ALS存在很大的關(guān)聯(lián)性，從某種意義上看，它們就是ALS在某階段的表現(xiàn)形式，所以大家一般都把ALS稱為MND，MND也被稱為ALS。

說到這種疾病，其實人類在和其他病魔斗爭過程中，有過傲人的成績。比如抗生素的發(fā)明，人類對于細(xì)菌感染從此不再懼怕，還有疫苗的發(fā)明，最終消滅了天花。

現(xiàn)在有很多疾病嚴(yán)重威脅著人類的生命安全，目前有五類就是世衛(wèi)組織認(rèn)定的世界五大疑難雜癥，運動神經(jīng)元癥就是其中一種，而且目前依然無法治療，除了這個疾病，還有癌癥、az病、敗血癥（白血?。㈩愶L(fēng)濕這四種。

這五大疑難雜癥，相信只有運動神經(jīng)元癥大家比較陌生，其實就是大家常聽到的漸凍人癥，學(xué)名叫”肌萎縮側(cè)索硬化”，曾經(jīng)流行的“冰桶挑戰(zhàn)”大家應(yīng)該聽說過，就是為ALS的研究和患者募集資金的。

這種病從字面以上應(yīng)該可以理解，患者隨著病情的發(fā)展逐漸喪失運動能力，最終會因為呼吸衰竭而死亡。因為整個過程患者是清醒的，而且是有思維的，身體就像一點點被凍住了，所以稱為“漸凍人”。

有人問這種病能預(yù)防嗎？很難，從1869年首次確證漸凍人癥開始，100多年了，人類對于漸凍癥的發(fā)病機制依然無法明確，從已知的臨床數(shù)據(jù)看，遺傳因素、環(huán)境因素、運動損傷都可能造成疾病的發(fā)生，這也是不能被治療，無法有效預(yù)防的原因。

現(xiàn)在只能確定ALS會影響大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，造成運動神經(jīng)元死亡，會讓大腦不能控制肌肉運動，肌肉因缺乏運動而萎縮。這也解釋了題主的提問，運動神經(jīng)元病和漸凍人癥的關(guān)系，兩者一定程度上，就是一樣的。

大多數(shù)患者是在中年以后發(fā)病的，據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，患者年齡在50-70歲之間的最多，平均發(fā)病年齡為55歲，男女之比約為1.5∶1-2∶1，從首發(fā)癥狀開始，患者平均生存期為3-5年。

現(xiàn)在醫(yī)學(xué)雖然很發(fā)達，但非常遺憾，這種疾病目前并沒有有效的治療方法，所以無法治愈，只能改善患者生存狀況，盡量延長患者生命期，包括用藥物進行治療和非藥物治療。

當(dāng)然了，雖然現(xiàn)在對ALS的治療沒有找到好的辦法，但我們不能自暴自棄，要堅持盡早診斷，盡早治療的原則，最大程度維持病人的運動機能和生命周期。對于患者的生存，很需要親人的支持和幫助；而對于疾病治療，全社會需要關(guān)注起來。

6月21日是“世界漸凍人日”，希望大家能關(guān)注到這類人群，融化漸凍的心，大家一起努力！