如何阻斷遺傳性腓骨肌萎縮癥

腓骨肌萎縮癥的治療方法
1、腓骨肌萎縮癥西醫(yī)治療方法

目前尚無(wú)特殊治療方法,主要為對(duì)癥處理。可選用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)代謝藥,如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經(jīng)生長(zhǎng)因子等藥物,促進(jìn)神經(jīng)功能的改善。有足下垂或馬蹄內(nèi)翻畸形者可作矯形手術(shù)或穿矯形鞋,并進(jìn)行肢體的功能訓(xùn)練。注意肢體保暖和避免過(guò)重的體力勞動(dòng)。

自然病程多為緩慢進(jìn)展,但不影響生命。因患者近端肌力受累較輕,故很少完全喪失行走能力。CMT4型可采用飲食療法,限制植烷酸的攝入,以減輕周?chē)窠?jīng)與小腦癥狀,阻止病情的進(jìn)展。牛奶、牛脂、蛋類(lèi)以及含葉綠素較多的蔬菜和水果含植烷酸較高,應(yīng)限制入量。

2、腓骨肌萎縮癥概述

腓骨肌萎縮癥(peronialmyoatrophy)又稱(chēng)Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見(jiàn)的家族性周?chē)窠?jīng)病,約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病,慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮,癥狀和體征比較對(duì)稱(chēng),多數(shù)患者有家族史。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征,故又稱(chēng)腓骨肌萎縮癥(peronealmyoatrophy)。根據(jù)神經(jīng)電生理,神經(jīng)病理所見(jiàn),將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱(chēng)肥大型(hypertrophictype),CMTⅡ型稱(chēng)軸索型(neuronaltype)。

3、腓骨肌萎縮癥的病因

本病主要是由于遺傳因素引起,CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式,可有散發(fā)病例。

3.1、CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因編碼周?chē)窠?jīng)髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重復(fù)突變導(dǎo)致過(guò)度表達(dá),使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變,產(chǎn)生異常PMP22蛋白而致病;

3.2、CMT2型:CMT2A基因定位于染色體1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21。CMT也有X-連鎖顯性(CMTX)染色體隱性(CMT4)方式。

腓骨肌萎縮癥的癥狀
腓骨肌萎縮發(fā)病初期雙足無(wú)力,活動(dòng)不靈,麻木,腓骨肌開(kāi)始萎縮,后逐漸擴(kuò)展至骨間肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無(wú)力常呈馬蹄內(nèi)翻畸形。

后期手部出現(xiàn)骨間肌,大、小魚(yú)際肌萎縮,形成猿手畸形。但萎縮一般不超過(guò)肘關(guān)節(jié)以上。肢體遠(yuǎn)端呈套式感覺(jué)減退,常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙。偶見(jiàn)視神經(jīng)萎縮,瞳孔改變,眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。

腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病。對(duì)于這種病，目前尚無(wú)特殊治療方法。主要對(duì)癥治療和支持療法。垂足或足畸形科穿著矯形鞋。如果想要預(yù)防孩子患上這種疾病，應(yīng)首先進(jìn)行基因診斷法，通過(guò)檢查基因而確定是否會(huì)患上該癥。這種病如夠得到有效的治療，大多數(shù)患者發(fā)病后仍然可以繼續(xù)生活數(shù)十年。而如果能對(duì)癥處理，可對(duì)患者的生活質(zhì)量有所提高。本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷，通過(guò)基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛，羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。目前尚無(wú)特殊治療方法，主要為對(duì)癥處理?？蛇x用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)代謝藥，如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經(jīng)生長(zhǎng)因子等藥物，促進(jìn)神經(jīng)功能的改善。有足下垂或馬蹄內(nèi)翻畸形者可作矯形手術(shù)或穿矯形鞋，并進(jìn)行肢體的功能訓(xùn)練。注意肢體保暖和避免過(guò)重的體力勞動(dòng)。 　　自然病程多為緩慢進(jìn)展，但不影響生命。因患者近端肌力受累較輕，故很少完全喪失行走能力。CMT4型可采用飲食療法，限制植烷酸的攝入，以減輕周?chē)窠?jīng)與小腦癥狀，阻止病情的進(jìn)展。牛奶、牛脂、蛋類(lèi)以及含葉綠素較多的蔬菜和水果含植烷酸較高，應(yīng)限制入量。

分類(lèi):醫(yī)療健康
問(wèn)題描述:

我們的小孩醫(yī)此病已有兩年多了,但沒(méi)有什么起色?醫(yī)生告訴我們此病由于是屬于遺傳性神經(jīng)病變,為什么會(huì)發(fā)病以現(xiàn)在科學(xué)領(lǐng)域都很難說(shuō)明白而且此病的病例很少,以后會(huì)發(fā)展到哪種程度都很難說(shuō),目前沒(méi)有什么特藥可以醫(yī)治,請(qǐng)問(wèn)有相關(guān)病例醫(yī)治好的嗎?

解析:

有.但是不是明顯的依靠藥物的治療.目前還沒(méi)有明顯的治療方法.該病系以腓骨肌萎縮為突出癥狀的家族遺傳性疾病。

1.多在青春期隱襲起病，男性多見(jiàn)且癥狀較重。

2.發(fā)病初期雙足無(wú)力，活動(dòng)不靈，麻木，腓骨肌開(kāi)始萎縮，后逐漸擴(kuò)展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無(wú)力常呈馬蹄內(nèi)翻畸形。

3.后期手部出現(xiàn)骨間肌，大、小魚(yú)際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過(guò)肘關(guān)節(jié)以上。

4.肢體遠(yuǎn)端呈套式感覺(jué)減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙。偶見(jiàn)視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。

5.肌電圖為神經(jīng)源性合并肌原性改變，可有運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)傳導(dǎo)速度減慢。

6.家族成員中可有類(lèi)似患者或弓形足者。

7.早期需排除脊肌萎縮癥、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

【治療措施】

尚無(wú)特效治療?？稍囉媚芰亢蟿?、中藥、理療等。肢體明顯畸形時(shí)可行手術(shù)矯正。

臨床表現(xiàn)】

發(fā)病初期雙足無(wú)力，活動(dòng)不靈，麻木，腓骨肌開(kāi)始萎縮，后逐漸擴(kuò)展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無(wú)力常呈馬蹄內(nèi)翻畸形。后期手部出現(xiàn)骨間肌，大、小魚(yú)際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過(guò)肘關(guān)節(jié)以上。

肢體遠(yuǎn)端呈套式感覺(jué)減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙。偶見(jiàn)視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。

小兒腓骨肌萎縮癥屬于骨骼萎縮的一種疾病，人體的骨頭并不是只有一塊，但每塊骨頭都有各自的作用，不管是哪一塊骨頭出現(xiàn)問(wèn)題都可能直接影響人的正?；顒?dòng)，想要治療小兒腓骨肌萎縮癥需要?jiǎng)邮中g(shù)，接下來(lái)我們來(lái)了解一下小兒腓骨肌萎縮癥吧。

小兒腓骨肌萎縮癥能治療嗎

小兒腓骨肌萎縮癥大多數(shù)是遺傳導(dǎo)致的，那么小兒腓骨肌萎縮癥能治療嗎？

小兒腓骨肌萎縮癥是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙。該病主要表現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱(chēng)性肌肉萎縮，運(yùn)動(dòng)障礙以及感覺(jué)障礙，沒(méi)有特效藥物治療的，臨床主要是對(duì)癥治療以及增強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和康復(fù)鍛煉，干細(xì)胞移植對(duì)該病的治療處于論證階段，不能盲目進(jìn)行。

小兒腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙，通常為常染色體顯性遺傳，多見(jiàn)于兒童，表現(xiàn)為雙下肢對(duì)稱(chēng)、緩慢進(jìn)展的無(wú)力，做體格檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)病患有下垂足、高弓足，還可有脊柱側(cè)彎，因小腿肌肉及大腿1/3的肌肉萎縮，故稱(chēng)為鶴腿，或倒立香檳酒。經(jīng)常有家族史，做肌電圖檢查，可提示周?chē)窠?jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，神經(jīng)活檢可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)性肌萎縮，做基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)異常。

小兒腓骨肌萎縮癥能動(dòng)手術(shù)嗎

小兒腓骨肌萎縮癥很難自愈，通過(guò)簡(jiǎn)單的吃藥可能沒(méi)有用處，那么小兒腓骨肌萎縮癥能動(dòng)手術(shù)嗎？

小兒肌萎縮癥多數(shù)不會(huì)走路，該病是脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性變化，所引起的進(jìn)行性脊髓肌肉無(wú)力和萎縮。主要表現(xiàn)為全身肌肉松軟、無(wú)力，不能克服地心引力，引起肢體活動(dòng)，出現(xiàn)肌肉萎縮，腱反射消失，多數(shù)最多可以獲得獨(dú)立坐位，始終不能獨(dú)走。該病主要表現(xiàn)為全身肌肉松軟、無(wú)力，目前無(wú)特殊的治療方法，只有進(jìn)行康復(fù)以獲得一定的生活能力，要避免合并呼吸道等其他感染癥。

小兒腓骨肌萎縮癥可以動(dòng)手術(shù)，小兒腓骨肌萎縮癥目前無(wú)特殊療法，可對(duì)癥處理，如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋，強(qiáng)調(diào)支持療法?；加行弘韫羌∥s癥可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能。患兒進(jìn)入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進(jìn)行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。

小兒腓骨肌萎縮癥可以走路嗎

小兒腓骨肌萎縮癥是肌肉萎縮的一種，可能影響活動(dòng)，那么小兒腓骨肌萎縮癥可以走路嗎？

小兒腓骨肌萎縮癥不可以走路。小兒腓骨肌萎縮癥會(huì)出現(xiàn)下肢肌肉萎縮，即肌肉軟松無(wú)力，然后有特殊臨床表現(xiàn)，比如足下垂，做足背屈動(dòng)作不能完成。由于長(zhǎng)期足下垂，導(dǎo)致小孩高足弓，逐漸喪失運(yùn)動(dòng)能力，有些可能以前還會(huì)走，逐漸不能行走。還有可能會(huì)波及上肢出現(xiàn)上肢肌肉萎縮，出現(xiàn)比如拇指、其余四指的肌肉萎縮，出現(xiàn)手跟動(dòng)物爪子一樣，皮包骨頭，即爪形手。

小兒腓骨肌萎縮癥發(fā)病在兒童期或青春期，有2/3病例在10歲前發(fā)生，經(jīng)常表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。男性比女性多見(jiàn)。小兒腓骨肌萎縮癥在同一家族患病的個(gè)體中，發(fā)病年齡及病情嚴(yán)重程度均有較大變異。女性癥狀較輕。

小兒腓骨肌萎縮癥 癥狀

小兒腓骨肌萎縮癥需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)才行，那么小兒腓骨肌萎縮癥的癥狀有哪些呢？

小兒腓骨肌萎縮癥的肢體遠(yuǎn)端呈套式感覺(jué)減退，多有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙。偶見(jiàn)視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫和三叉神經(jīng)痛。其中肌電圖作為一種測(cè)定運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)功能的手段，現(xiàn)已被廣泛用于區(qū)別肌肉力弱和肌萎縮，是肌病所致，或神經(jīng)病所致，還是其他原因所致，通過(guò)針極肌電圖，對(duì)軀體不同部位肌肉的測(cè)定可以得知。

小兒腓骨肌萎縮癥的肌萎縮一般不超過(guò)大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對(duì)比。由于足部肌萎縮，可出現(xiàn)高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。患者可有跨域步態(tài)。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細(xì)動(dòng)作難以完成，而上臂發(fā)育正常。肌萎縮進(jìn)展非常緩慢，部分患兒可有感覺(jué)障礙，常表現(xiàn)為天黑時(shí)步態(tài)不穩(wěn)等。