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艾灸師小愛
2023-07-18 14:38:40
桿狀體肌病它是隱性的一種遺傳疾病,一般化兒在出生時就會非常的癱軟,嬰兒期死亡率是非常高的,如果存活下來換耳塞,生長發(fā)育期間也會逐漸的出現(xiàn)肌肉的萎縮以及發(fā)育不良的情況,這種遺傳性的疾病很難治療
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姜齊
回復(fù)
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匿名用戶
回復(fù)肌酸激酶(CK)又稱為磷酸肌酸激酶(CPK),是一種酶類蛋白質(zhì)。它能夠催化,也就是促進(jìn)或加快某種生化反應(yīng)的發(fā)生。正常生理狀態(tài)下
,CK在細(xì)胞內(nèi)的功能是給肌酸分子加上一個磷酸基團(tuán),使其轉(zhuǎn)化為高能分子磷酸肌酸。磷酸肌酸作為一種高效的供能物質(zhì)為細(xì)胞活動提供能量
。
然而做CK水平的測試與CK的正常生理功能無關(guān),而是要在肌肉組織遭到破壞的情況下監(jiān)測CK的情況。在肌肉變性的過程中,肌細(xì)胞破裂,
其內(nèi)容物進(jìn)入血液循環(huán)。由于體內(nèi)絕大多數(shù)CK只存在于肌細(xì)胞中,血液中CK含量的大量增加意味著肌細(xì)胞已遭到了損害,或正處在被損害的階
段。
進(jìn)行CK水平測定必須采血,并將血液樣本分為兩層:含血細(xì)胞層和血清層(也就是不含血細(xì)胞的那層)。血清中的CK含量以“每升酶活性
單位(U/L)”來反映。在健康成人體內(nèi),血清CK水平受很多因素的影響(如性別、種族和活動量等),但正常參考值范圍是22-198U/L(活性
單位每升)。
肌肉由于慢性疾病或急性損傷可以導(dǎo)致血清CK含量升高,因此,如果你想通過做CK水平測試來診斷出某些可能潛在的肌肉疾病,則應(yīng)在做
測試前必須控制機體活動量,最好維持在普通運動程度。
CK水平測試通過以下五個基本途徑對神經(jīng)肌肉性疾病做出評估:
1.在其他癥狀出現(xiàn)前早期確診可疑的肌肉疾病
2.判斷肌肉無力癥狀產(chǎn)生的原因是由于肌肉組織本身還是神經(jīng)功能問題。
3.鑒別各型肌肉疾病,例如可區(qū)分肌肉營養(yǎng)不良和先天性的肌肉疾病。
4.檢測神經(jīng)肌肉性疾病的“攜帶者”,尤其是杜氏肌營養(yǎng)不良癥的基因攜帶者?!皵y帶者”具有某種基因缺陷,其本人不表現(xiàn)任何癥狀,
但后代則有可能成為患者。
5.監(jiān)測某些有波動變化的疾病的病程(主要是炎癥性肌肉疾?。?,或是確證某些代謝性肌肉疾病的急性損傷階段。
由于CK水平增高能夠反映肌肉損害,有很多杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)患兒的父母覺得奇怪,為何他們的孩子在早期肌肉功能較好的時期反而
CK水平更高。
這看似矛盾的問題是因為病人早期階段肌肉變性惡化狀況出現(xiàn)得更快更急,也有可能是那一時期可供破壞從而釋放CK入血的正常肌纖維更
多些。
在諸如夏-馬-圖病、肌萎縮性側(cè)束硬化癥或脊髓肌萎縮等神經(jīng)性疾病情況下CK水平可有微量的升高(500U/L);在DMD或炎性肌肉疾病中則
可測得大量CK(3,000-3,500U/L);而在急性肌肉組織崩解的階段(如橫紋肌溶解),CK水平可急劇超量升高,最高可達(dá)50,000至200,
000U/L;同時,有些先天性神經(jīng)肌肉疾?。ㄈ鐥U狀體肌病等)以及gravis肌萎縮,則CK水平并不升高。CK水平并不能完全反映不同個體在機體
功能上受疾病影響的程度。
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李雲(yún)松
回復(fù)人體肌肉方面的疾病分為以下幾種:
重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見。
重癥肌無力 以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無力。
皮肌炎 少見的結(jié)締組織病,主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無力和特征性皮膚損害。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 一組原發(fā)性肌肉變性病,表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮,為遺傳性疾病。
肌強直性疾病 一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強直,即隨意運動開始或肌肉受刺激后即強直性收縮,需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛,因此造成肢體僵硬,動作不靈,如與人握手時手不能馬上松開。包括萎縮性或營養(yǎng)不良性肌強直(斯坦納氏病,有肌強直,但肌無力及肌萎縮更突出)、先天性肌強直(湯姆森氏病,嬰兒期發(fā)病,伴肌肥大)、先天性副肌強直(奧伊倫貝格氏病,幼時發(fā)病,表現(xiàn)為肌強直及陣發(fā)性無力,肌強直以面肌明顯)等。無特殊治療??鼘?、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。
先天性肌病 如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌?。ň憩F(xiàn)肌無力、肌張力低下,肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空、肌管等);先天性肌纖維類型不均衡;多發(fā)性軸空?。恢讣y體肌病等。
代謝性肌病 種類甚多,如糖原貯積?、蛐?、Ⅲ型可表現(xiàn)肌無力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運動后肌痙攣。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病,包括肉堿缺乏綜合征(表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下,進(jìn)行性肌無力,發(fā)作性肝功能障礙)、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?。ǚ磸?fù)肌痛、肌紅蛋白尿)等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、腫痛,尿呈棕紅色,病因多樣(糖原貯積?、?、Ⅶ型,肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏,毒物,肌挫傷等)。
感染性肌病 如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎,如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起,多見于兒童及青少年,表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫、庫興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病。
望采納,歡迎追問。