2型桿狀體肌病是媽媽遺傳的嗎

常見的肌源性肌肉病和神經(jīng)源性肌肉病
點(diǎn)擊下列病名2次，您可以獲取詳細(xì)情報信息（部分內(nèi)容還沒有完成，希望關(guān)注）。 第一章 常見的肌源性肌病一． 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（一）. Duchenne（DMD）/Becker（BMD）肌營養(yǎng)不良（二）. Emery-Dreifuss 性連鎖隱性Emerin（三）. 面肩肱型肌營養(yǎng)不良（四）. 肢帶型肌營養(yǎng)不良（五）. 先天性肌營養(yǎng)不良（六）. 遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良（七）. 眼咽型肌營養(yǎng)不良（八）. 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良二． 炎癥性肌病（一）. 特發(fā)性炎癥性肌?。ǘ? 感染性肌?。ㄈ?小兒皮肌炎（四）. 包涵體肌炎三． 先天性肌病（一）. 中央軸空病 （二）. 桿狀體肌?。ㄈ?多軸空病或微軸空病（四）. 肌管肌病/中央核肌病 （五）.先天性肌纖維類型不均衡四．內(nèi)分泌性肌?。ㄒ唬? 甲狀腺病伴發(fā)肌?。ǘ? 甲狀旁腺伴發(fā)肌病（三）. 腎上腺皮質(zhì)病變伴發(fā)肌病五． 代謝性肌?。ㄒ唬? 線粒體肌?。ǘ? 糖原累積?。ㄈ? 脂質(zhì)代謝異常六． 中毒性肌病（一）. 藥物引起的肌?。ǘ? 有機(jī)磷中毒性肌病七． 骨骼肌離子通道病（一）. 骨骼肌鈣通道?。ǘ? 骨骼肌鈉通道?。ㄈ? 骨骼肌氯通道病八． 神經(jīng)肌肉接頭疾病（一）. 重癥肌無力（二）. 先天性肌無力綜合癥（三）. Lambert-Eaton肌無力綜合癥 第二章 常見的神經(jīng)源性肌病(一)． 脊髓性肌萎縮癥(二)． 脊萎縮側(cè)索硬化癥(三)． 腓骨肌萎縮癥(四)． 青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥 總之，要診斷和鑒別上述種類繁多的神經(jīng)肌肉病，主要根據(jù)臨床癥狀、體征，再結(jié)合輔助檢查，進(jìn)行綜合判斷。血清肌酸激酶、肌電圖、肌肉活檢是神經(jīng)肌肉病的診斷和鑒別診斷的不可缺少的重要手段。 首先要鑒別運(yùn)動神經(jīng)元損害和肌源性損害的臨床表現(xiàn)（見表1）， 其次要鑒別神經(jīng)源性肌損害和肌源性損害的病理改變（見表2）。

簡介,肌病的分類,表現(xiàn),力弱,肌疲勞,肌痛及觸痛,肌肉萎縮,肌肉肥大,肌肉不自主運(yùn)動,肌肉收縮或 *** 后引起的不隨意運(yùn)動,肌張力低下,腱反射低下,肌病時的肌電圖改變,肌病的類型,簡介肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是執(zhí)行機(jī)體運(yùn)動的主要器官，也是機(jī)體能量代謝的重要器官，人體共600多塊肌肉，其重量約占成人體重的40％。骨骼肌是由數(shù)以千計的縱向排列的肌纖維聚集而成，肌纖維(肌細(xì)胞)為多核細(xì)胞，外被漿膜(肌膜，即肌細(xì)胞膜)，其外層為基膜。細(xì)胞核位于肌膜下沿縱向排列，其數(shù)目可多達(dá)數(shù)千。肌纖維的長度為數(shù)毫米至數(shù)厘米，直徑在10—100gm。肌纖維內(nèi)含有肌漿，肌漿內(nèi)有肌原纖維和縱向排列的縱管，以及線粒體、核糖體、溶酶體等細(xì)胞器。肌原纖維由許多縱向排列的含有收縮蛋白和調(diào)節(jié)蛋白的粗、細(xì)肌絲組成，粗肌絲含肌球蛋白(myosin)，細(xì)肌絲含肌動蛋白(actin)。這兩種蛋白均為收縮蛋白。盡管肌纖維在解剖和生理上表現(xiàn)為獨(dú)立單位，但疾病可能僅侵犯其中一部分，根據(jù)病程的特點(diǎn)和嚴(yán)重性，剩余部分也可能發(fā)生功能障礙或萎縮、變性或再生。盡管結(jié)構(gòu)相同，并非所有的肌肉對疾病有同樣的易感性，事實上，某一疾病不可能侵犯機(jī)體的所有肌肉。一些肌肉的實質(zhì)性病變?nèi)绺鞣N肌營養(yǎng)不良和肌炎可直接損害肌原纖維；由于終板電位下降而引起的去極化阻斷可見于周期性癱瘓。各種原因?qū)е碌募〔【杀憩F(xiàn)肌無力。肌病的分類　肌病的分類很不統(tǒng)一。1965年世界神經(jīng)肌肉病研究協(xié)作組在維也納開會準(zhǔn)備制定神經(jīng)肌肉病的國際統(tǒng)一分類。沃爾頓等 4人從神經(jīng)原性肌病和肌原性肌病兩個方面考慮，提出神經(jīng)肌肉病應(yīng)包括脊髓前角細(xì)胞、神經(jīng)根、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身的疾病,其分類方案在1967年蒙特婁國際會議上通過,由世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)合會（WFN）于1968年公布,1981年又作了增訂。1986年 9月在吉林召開中國首屆肌病和周圍神經(jīng)病學(xué)術(shù)座談會，由陳清棠、郭玉璞、羅毅等草擬了中國的肌肉和周圍神經(jīng)病的分類草案，將肌病分為肌原性疾病和神經(jīng)－肌肉傳遞異常兩大類，并于1987年發(fā)表在《中華神經(jīng)精神科雜志》上。 沃爾頓的分類較全面，但其中重復(fù)的條目太多，而且不便于臨床套用。中國的分類方法較簡便，主要類型均包括在內(nèi)，亦便于臨床套用。表現(xiàn)力弱最常見，只有少數(shù)肌病，如先天性肌強(qiáng)直麥卡德爾氏病及脂類貯積病，某些病例缺乏此癥狀。疾病早期力弱出現(xiàn)于持久、用力活動時如表現(xiàn)為跑步速度慢等。以后日常生活中一些動作（如行走、起坐等）亦難完成。疾病后期肌肉完全喪失運(yùn)動功能。由于受侵肌肉不同表現(xiàn)的癥狀亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困難、伸舌困難；肩胛帶肌力弱致穿衣、洗臉、梳頭困難；手部小肌肉力弱則持筷、寫字困難；下肢肌力弱及骨盆帶肌力弱則步行、上樓梯、蹲下站起困難等。 肌力弱的分布、進(jìn)展的速度、癥狀持續(xù)存在或呈發(fā)作性、有無緩解等，對肌病的診斷、鑒別診斷價值較大。近端型肌力弱多見于肌病。遠(yuǎn)端型肌力弱多見于神經(jīng)原性疾病。肌力弱在短期內(nèi)迅速進(jìn)展達(dá)到高峰，多見于多發(fā)性肌炎，并常有復(fù)發(fā)緩解交替。病程緩慢持續(xù)進(jìn)展則多為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良或其他變性病。發(fā)作性肌無力見于周期性癱瘓。肌疲勞重復(fù)運(yùn)動后出現(xiàn)肌力弱，休息后癥狀減輕，故晨起時癥狀較輕，活動后癥狀加重。檢查時可令患者重復(fù)動作多次(如睜閉眼，握緊及松開拳頭等)，或連續(xù)引出腱反射，以觀察肌肉運(yùn)動的幅度是否越來越小。肌疲勞常見于重癥肌無力、肌無力綜合征、多發(fā)性肌炎等。肌痛及觸痛為炎癥性肌病和代謝性肌病的特點(diǎn)。與肌痛有關(guān)的疾病大致分為四種：①肌纖維炎癥，如多發(fā)性肌炎、皮肌炎，約半數(shù)有肌痛癥狀,持續(xù)性出現(xiàn),運(yùn)動時可加重。②肌纖維崩解、破壞，見于麥卡德爾氏病，其他代謝病及肌強(qiáng)直樣疾病。③血管性疼痛，如血栓閉塞性脈管炎，椎管狹窄所致馬尾缺血等。④原因不明的肌痛。肌肉萎縮肌容積減小。一般判定無困難，但在嬰幼兒皮下脂肪較多時不易發(fā)現(xiàn)。檢查時用手觸摸判定。皮下脂肪萎縮常被誤認(rèn)為肌肉萎縮，但脂肪萎縮多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪豐富處，呈斑片狀或環(huán)狀萎縮，與肌肉走行方向不一致。 肌肉萎縮可出現(xiàn)于肌病及其他疾病，其原因和分布特點(diǎn)是： ① 中樞神經(jīng)系病變。大腦半球頂葉病變、先天性運(yùn)動區(qū)發(fā)育不全、大腦半球深部腫瘤、炎癥、腦血管病后，可出現(xiàn)病變對側(cè)肌肉萎縮。頂葉病變時出現(xiàn)的肌萎縮常常影響手肌和臂肌，手的皮膚細(xì)嫩，可有或無偏癱，可伴有不同程度的感覺障礙和手指位置覺障礙，稱為偏側(cè)性肌萎縮。 ② 脊髓前角細(xì)胞及腦干運(yùn)動神經(jīng)核病變。肌萎縮在早期按神經(jīng)節(jié)段分布，單側(cè)或雙側(cè)，遠(yuǎn)端肌萎縮明顯，伴有肌束震顫。顱神經(jīng)運(yùn)動核受累，其支配的肌肉有萎縮。 ③ 周圍神經(jīng)病變。肌肉萎縮按神經(jīng)根、段或神經(jīng)干分布，與神經(jīng)支配范圍相一致。 ④ 神經(jīng)肌肉接頭疾病。肌萎縮少見。若發(fā)生肌萎縮，則分布無一定規(guī)律。若重癥肌無力發(fā)生肌萎縮，則多在前臂、上肢近端、面肌、咀嚼肌等。 ⑤ 肌原性疾病。多對稱性地分布于四肢近端。在有些肌原性疾病如周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎等，肌無力程度與肌萎縮不一致。 ⑥ 廢用性肌萎縮。石膏固定、骨關(guān)節(jié)病、長期臥床等可引起廢用性肌萎縮，分布在病變關(guān)節(jié)附近，一旦原因解除，鍛煉后肌容積可恢復(fù)。肌肉肥大肌肉過度運(yùn)動、鍛煉及脂肪結(jié)締組織增生均可引起肌肉肥大,前者稱工作性肥大或真性肥大,后者稱假性肥大。真性肥大見于運(yùn)動員，健美鍛煉者或體力勞動者。脊髓灰質(zhì)炎后遺癥可表現(xiàn)一側(cè)肌萎縮而另側(cè)肢體相對運(yùn)動過度而肥大。假性肥大見于肌營養(yǎng)不良。肌肉不自主運(yùn)動肌肉、肌群或肌肉的一部分，出現(xiàn)的不受意志支配的運(yùn)動。見于多種疾病，亦見于肌病。肌肉纖顫和肌肉束顫，多見于下運(yùn)動神經(jīng)元變性所致的繼發(fā)性肌萎縮。正常人疲勞、寒冷時及神經(jīng)病患者亦可見束顫。肌纖維顫搐為肌肉纖維連續(xù)、緩慢的自發(fā)運(yùn)動，沿肌肉縱軸方向波浪起伏地運(yùn)動。肌肉圖表現(xiàn)為單個電位重復(fù)發(fā)放，或為電位連續(xù)性高頻發(fā)放?？梢娪谏窠?jīng)性肌強(qiáng)直、甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病等（見不自主運(yùn)動）。肌肉收縮或 *** 后引起的不隨意運(yùn)動包括：①肌強(qiáng)直。肌肉隨意收縮后不能立即松弛或肌肉受叩擊時出現(xiàn)肌凹和肌丘。肌電圖上出現(xiàn)高頻放電，其頻率與幅度逐漸遞增后逐漸遞減。見于肌強(qiáng)直綜合征。 ② 運(yùn)動后痛性痙攣。指運(yùn)動后肌肉痙攣收縮，觸之堅硬，伴有劇烈疼痛，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時。肌電圖上表現(xiàn)為電靜息。持續(xù)運(yùn)動后癥狀減輕，見于麥卡德爾氏病、磷酸果糖激酶缺陷癥、肌脂質(zhì)類貯積病等。 運(yùn)動誘發(fā)強(qiáng)直性肌痙攣尚可見于僵人綜合征、神經(jīng)性肌強(qiáng)直、破傷風(fēng)等。肌張力低下是肌病的特點(diǎn)之一，常伴肌萎縮。但下運(yùn)動神經(jīng)元疾病及小腦疾病亦表現(xiàn)肌張力低下，故肌張力低下的診斷價值不大。但嬰兒時的某些肌病如先天性肌弛緩、嬰兒性肌萎縮(韋爾德尼希－霍夫曼二氏病)、糖原貯積癥等表現(xiàn)明顯的肌張力低下，即所謂的“軟嬰兒”綜合征。腱反射低下肌病多表現(xiàn)腱反射低下。晚期腱反射可消失。肌病時的肌電圖改變　包括以下幾種： 運(yùn)動單位平均時限縮短 　正常運(yùn)動單位電位的峰波部分由針極下最近的肌纖維去極化形成，而起始及終末的低波幅慢波部分是由離針電極0.5～1mm的肌纖維去極化產(chǎn)生。肌肉病變時,肌纖維壞死、變性、萎縮,具有正常功能的肌纖維數(shù)量減少，離針電極0.5～1mm能興奮的肌纖維數(shù)量亦減少,它們產(chǎn)生的慢波成分電壓極低,因此運(yùn)動單位電位失去了起始及終末部分，故時限縮短。另外，由于運(yùn)動單位內(nèi)肌纖維分布不勻，邊緣部分密度最低，當(dāng)周圍肌纖維變性、壞死時，運(yùn)動單位的周圍部分喪失，范圍縮小，運(yùn)動終極區(qū)域變窄。這樣當(dāng)運(yùn)動單位內(nèi)的肌纖維去極化，綜合形成運(yùn)動單位電位時，在時程上的分散也小，因而出現(xiàn)短時限電位。肌病時運(yùn)動電位時限縮短可達(dá)20～60％。 運(yùn)動單位平均幅度下降 　由于肌肉疾病時，肌纖維變性壞死，數(shù)量減少，造成運(yùn)動單位電位平均幅度下降。但在有些病人亦可表現(xiàn)為幅度正?；蛟龈摺?多相電位增加 　亦為肌病的重要指征，最有價值的為時限短、低波幅多相電位，稱為肌病電位。多相電位產(chǎn)生的機(jī)制為神經(jīng)側(cè)支芽生，以及由于肌纖維數(shù)量減少，殘留的肌纖維產(chǎn)生的電位在時程上分散。 重收縮時出現(xiàn)干擾相或病理干擾相 　肌肉疾病時雖然肌纖維數(shù)量減少及功能障礙，但運(yùn)動單位數(shù)目仍在正常范圍，即使在嚴(yán)重力弱情況下，所產(chǎn)生的電位仍能綜合成干擾相。而且由于肌肉力弱，代償性地增加了運(yùn)動單位的發(fā)放頻率，干擾相波型比正常更密集，另外，還因多相電位增加，使組成的干擾相波峰纖細(xì)，中間部分濃重,這稱為病理干擾相。其電壓降低，大多小于2.0mV，部分小于0.5mV。 運(yùn)動單位電位最大幅度下降 　以套用多心針電極測得的運(yùn)動單位電位的最大幅度為準(zhǔn)，因此種電極較不受針極位置的影響。肌原性疾病時，運(yùn)動單位電位的最大幅度可下降30％。一般說來，遺傳性疾病的運(yùn)動單位電位最大幅度下降比獲得性肌病(如多發(fā)性肌炎、皮肌炎)要顯著，可能因獲得性肌病有周圍神經(jīng)芽生，局部肌纖維數(shù)量增加。 插入活動延長和自發(fā)電位 　肌原性肌病時可出現(xiàn)各種形式的插入活動延長。強(qiáng)直性肌病出現(xiàn)肌強(qiáng)直性放電，這是一個重要的診斷指標(biāo)。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，多發(fā)性肌炎的肌強(qiáng)直樣放電代表肌膜興奮性升高。 自發(fā)電位 　如纖顫電位、正相電位，在肌病時十分常見，一般在疾病早期出現(xiàn)。推測為肌肉病變時，肌纖維局灶性壞死，部分肌纖維與終極分離，造成暫時性失神經(jīng)支配所致。更多的學(xué)者認(rèn)為，原因是病變肌肉細(xì)胞內(nèi)鉀離子濃度降低，使靜息膜電位降低、細(xì)胞興奮性增高而引起肌纖維自發(fā)性活動。在慢性期和晚期，纖顫電位數(shù)量減少，當(dāng)肌纖維明顯纖維化時，纖顫電位消失。肌病的類型　重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見。 重癥肌無力 　以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無力。 皮肌炎 　少見的結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無力和特征性皮膚損害。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 　一組原發(fā)性肌肉變性病，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。 肌強(qiáng)直性疾病 　一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直，即隨意運(yùn)動開始或肌肉受 *** 后即強(qiáng)直性收縮，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬，動作不靈，如與人握手時手不能馬上松開。包括萎縮性或營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病，有肌強(qiáng)直，但肌無力及肌萎縮更突出）、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病,幼時發(fā)病,表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無力，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等。無特殊治療?？鼘?、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。 先天性肌病 　如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌?。ň憩F(xiàn)肌無力、肌張力低下，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空病；指紋體肌病等。 代謝性肌病 　種類甚多，如糖原貯積?、蛐汀ⅱ笮涂杀憩F(xiàn)肌無力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動后肌痙攣。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下，進(jìn)行性肌無力，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?。ǚ磸?fù)肌痛、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積?、?、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。 感染性肌病 　如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。 其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫、庫興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病。