肌強直病的結(jié)果是怎樣

肌肉強直是指受累的骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后癥狀減輕或者消失，寒冷能夠使癥狀加重的一組肌肉性疾病，包括強直性肌營養(yǎng)不良癥，先天性肌強直，副肌強直癥。大多數(shù)的強直性疾病是遺傳性疾病，而且多為常染色體顯性遺傳，其中與強直性肌營養(yǎng)不良癥最為常見，主要表現(xiàn)為肌肉的強直，不易放松，并且進行性的肌肉萎縮。

目錄1拼音2疾病別名3疾病代碼4疾病分類5疾病概述6疾病描述7癥狀體征8疾病病因9病理生理10診斷檢查11鑒別診斷12治療方案13并發(fā)癥14預(yù)后及預(yù)防15流行病學(xué) 1拼音

xiān tiān xìng fù jī qiáng zhí zhèng

Eulen berg 病,先天性副肌強直

ICD:G71.1

神經(jīng)內(nèi)科

先天性副肌強直癥特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發(fā)生全身肌肉強直和無力，寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環(huán)境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現(xiàn)象，僅在叩擊舌肌后出現(xiàn)。進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直。多數(shù)患者幼年起病。

主要體征:患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動后易誘發(fā)。肌無力發(fā)作前可先出現(xiàn)肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹。

先天性副肌強直癥(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述，故又名Eulen berg 病。

1.多數(shù)患者幼年起病。

2.突出癥狀 特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發(fā)生全身肌肉強直和無力，寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環(huán)境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現(xiàn)象，僅在叩擊舌肌后出現(xiàn)。進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直。

3.主要體征 患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動后易誘發(fā)。肌無力發(fā)作前可先出現(xiàn)肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹。肌無力的分布主要在近端肌肉，發(fā)作可持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)天。強直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強直癥截然相反，這也是Eulenburg 稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似于原發(fā)性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發(fā)。體格檢查：可見肌肥大現(xiàn)象。

4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現(xiàn)象。

先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3 的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。

本病的肌膜鈉通道功能失調(diào)，在于外界環(huán)境溫度降低時，肢體接觸的氣溫、水溫低于體溫稍多，遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低，由于鈉離子通道開放使膜去極化，細(xì)胞內(nèi)的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮后肌質(zhì)網(wǎng)內(nèi)鈣離子的攝取，因而發(fā)生肌強直。本病離子通道異常的原因，在于構(gòu)成離子通道的大分子蛋白質(zhì)，隨溫度變化其空間構(gòu)型發(fā)生改變。

肌活檢可見肌纖維大小不等，內(nèi)有空泡，組織化學(xué)染色可見Ⅱ型肌纖維肥大。有時不能分辨肌纖維的類型。

診斷：先天性副肌強直癥可根據(jù)冷 *** 后出現(xiàn)肌強直及肌無力的特征做出診斷。診斷有困難時，可作冷水誘發(fā)試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置于患者的一側(cè)肢體上，數(shù)分鐘后，若見肌強直癥狀出現(xiàn)，即將強直肢體置于溫水或熱水袋上，數(shù)分鐘后，肌強直癥狀即消失者，副肌強直診斷可成立。

實驗室檢查：

1.血清肌酶檢查，有助于鑒別診斷。

2.血清電解質(zhì)檢查，有助于鑒別診斷。

其他輔助檢查：

1.冷水誘發(fā)試驗 將手和前臂浸入11～13℃冷水?dāng)?shù)分鐘到40min，如能誘發(fā)肌強直及肌無力，有助于診斷。

2.肌電圖檢查，有助于鑒別診斷。

3.肌肉活檢，有助于鑒別診斷。

本病需與下列疾病進行鑒別：

1.先天性肌強直 本病肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復(fù)用力后此現(xiàn)象可逐漸消失。副肌強直在反復(fù)活動后肌強直反而加重或伴肌無力。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發(fā)試驗時，于內(nèi)收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直癥，稍挪動電極即可引起肌強直電位發(fā)放，持續(xù)時間較室溫下長，連續(xù)收縮4～5 次后，結(jié)果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發(fā)放，連續(xù)收縮后，運動單位電位幅度明顯減低，持續(xù)收縮的電活動迅速消失呈電靜息，并出現(xiàn)肌強直。

2.萎縮性肌強直癥 本病發(fā)病年齡較晚，有肌萎縮、內(nèi)分泌及營養(yǎng)障礙等可資鑒別。

3.周期性癱瘓 因先天性副肌強直常合并發(fā)作性軟癱，故必須與之區(qū)別?？勺麾涁?fù)荷試驗，服鉀后誘發(fā)無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關(guān)則為副肌強直癥。若服鉀后出現(xiàn)肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發(fā)肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發(fā)肌強直和肌無力者為副肌強直。

藥物治療同先天性肌強直。對局麻藥、抗心律失常藥反應(yīng)較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用。美西律是首選藥物，100～300mg，3 次/d；奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g，普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250～500mg，1 次/d，均有明確療效?？剐穆墒СＫ幫卓?200mg/d 有效，因可引起粒細(xì)胞缺乏癥而不推薦。苯妥英100mg，3 次/d，對某些病例有效。

兒童在冷水中游泳可能出現(xiàn)危險；進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直，導(dǎo)致吞咽困難和窒息等。

預(yù)后：本病多為非進行性，成年后病情趨于穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。

預(yù)防：避免受寒和過度勞累，注意兒童在冷水中游泳可能出現(xiàn)的危險；劇烈活動后先做放松運動，再休息，對肌強直和肌無力有預(yù)防作用。

肌強直起病年齡多數(shù)患者自嬰兒期或兒童期起病，也有在青春期起病者。癥狀表現(xiàn)為肌強直及肌肥大逐漸進行性加重，在成人期趨于穩(wěn)定。
肌強直患者肢體僵硬、動作笨拙，靜息后初次運動較重，如久坐后不能立即站立，靜立后不能起步，握手后不能放松，但重復(fù)運動后癥狀減輕。面部、下頜、舌、咽和上肢肌強直較下肢明顯，在寒冷的環(huán)境中上述癥狀加重。叩擊肌肉可見肌球。呼吸肌及尿道括約肌受累可出現(xiàn)呼吸及排尿困難
肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似運動員。肌力基本正常，無肌肉萎縮，感覺正常，腱反射存在。
其他癥狀患者可出現(xiàn)精神癥狀，如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。心臟不受累，患者一般能保持工作能力，壽命不受限。