遠(yuǎn)端肌病有遺傳嗎

根據(jù)遺傳方式、萎縮肌肉分布特征可將進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥分為七類： 患兒運動發(fā)育較正常兒童晚，如學(xué)會走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無故摔倒。在3～5歲時癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費力，行走姿勢異常，腰椎過度前突，骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型的“鴨步”。由于腹直肌和髂腰肌無力，患者由仰臥位起立時，先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，這一動作是DMD的特有表現(xiàn)，稱為Gower征。萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發(fā)展至小腿肌、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭，約10%患者可因心功能不全死亡。此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等。多數(shù)在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似，但發(fā)病年齡較晚，約為5～15歲，病情較輕，進(jìn)展速度較慢，12歲以后仍能行走，，存活時間較長，部分可接近正常壽命。 根據(jù)典型病史、遺傳方式、陽性家族史、肌肉萎縮無力分布特點，結(jié)合血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變，肌肉活檢病理為肌營養(yǎng)不良或肌源性改變的特征，多數(shù)肌營養(yǎng)不良癥可獲得臨床診斷。進(jìn)一步確診或具體分型診斷需要用抗缺陷蛋白的特異性抗體進(jìn)行肌肉組織免疫組化染色以及基因分析。
(1) 血清肌酶檢驗：包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶和丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶等。DMD時肌酸激酶升高顯著，可達(dá)正常值的20～100倍以上。BMD時可升高5～20倍。在疾病不同階段，肌酶水平也有變化。早期升高顯著，當(dāng)肌肉萎縮嚴(yán)重達(dá)疾病晚期時肌酶水平逐漸下降。LGMD和遠(yuǎn)端型肌病患者肌酶輕到中度升高，F(xiàn)SHD患者肌酶可正常或輕度增高。
(2) 肌電圖：肌電圖呈現(xiàn)典型肌源性改變的特征，輕收縮時運動單位電位時限縮短，波幅降低，最大用力收縮時為電位密集的病理干擾相。在疾病不同階段，肌電圖改變也可有變化。
(3) 肌肉活檢病理：肌營養(yǎng)不良肌肉組織病理表現(xiàn)為肌纖維變性、壞死，可見不透明纖維和肌纖維再生，可見肌纖維肥大，間質(zhì)中結(jié)締組織和脂肪組織增生。DMD不同階段病理改變也不相同，在疾病晚期以結(jié)締組織增生為主，在大量結(jié)締組織中可殘存少數(shù)變性肌纖維。BMD的病理改變較DMD輕。LGMD可出現(xiàn)可出現(xiàn)分裂纖維和渦狀纖維。采用針對缺陷蛋白的特異性抗體進(jìn)行肌肉組織的免疫組化染色，是目前鑒別各型肌營養(yǎng)不良癥的主要方法。
(4) 基因檢查：部分肌營養(yǎng)不良癥可采用基因檢查獲得診斷，主要是DMD和BMD患者，有助于基因攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷。運用多重PCR技術(shù)，能檢測dystrophin基因缺失和基因重復(fù)，對于非缺失型的突變不能檢出，對點突變可采用mRNA分析進(jìn)行檢測。應(yīng)用p13E-11標(biāo)記的4q35EcoR1/Bln1雙重消化可檢測限制性片段長度，對FSHD進(jìn)行基因診斷。對于LGMD來說，由于涉及的基因多，每種亞型的基因突變?nèi)狈狳c，因此直接的基因檢查比較困難，應(yīng)先根據(jù)免疫組織化學(xué)結(jié)果初步分型然后再進(jìn)行DNA檢測。
(5) 其他檢查：胸片、心電圖和超聲心動圖檢查可了解患者心臟受累情況。骨和關(guān)節(jié)X線可了解骨關(guān)節(jié)畸形。肺功能檢查有助于判斷疾病的嚴(yán)重程度。 （1）進(jìn)行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander?。╄b別，該病表現(xiàn)為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現(xiàn)相似。但肌電圖呈典型的神經(jīng)源性改變，血清CK正?；蜉p度增高，肌肉活檢病理為神經(jīng)源性損害有助于鑒別。
（2）酸性麥芽糖酶缺陷?。杭刺窃鄯e?、蛐?，其兒童型以肢體近端肌肉無力為主要表現(xiàn)，個別患者有心臟擴(kuò)大，甚至心衰，常見呼吸衰竭，于3～24歲死亡，與DMD相似。成人型表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的進(jìn)行性、對稱性四肢肌肉萎縮、力弱，近端比遠(yuǎn)端重，軀干肌及骨盆帶肌明顯，易誤診為LGMD。肌肉活檢病理檢查是主要的鑒別方法，酸性麥芽糖酶缺陷病可發(fā)現(xiàn)肌纖維空泡狀改變，PAS染色深染，分布不均勻，酸性磷酸酶染色強(qiáng)陽性。電鏡下可見肌膜下、肌絲間糖原累積。肌肉組織、培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞、淋巴細(xì)胞測定酸性麥芽糖酶減少可以確診。
（3）慢性多發(fā)性肌炎：成年人對稱性肢體近端無力，血清肌酶升高，是慢性多發(fā)性肌炎和LGMD的共同特征，但前者沒有家族遺傳史，病情進(jìn)展較快，多有肌痛，肌肉病理符合肌炎改變，用皮質(zhì)類固醇激素或免疫抑制劑治療有效，不難鑒別。
（4）Charcot-Marrie-Tooth?。哼h(yuǎn)端型肌病主要表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端伸肌及屈肌萎縮力弱，因而與Charcot-Marrie-Tooth?。–MT）的臨床表現(xiàn)相似。但CMT的典型表現(xiàn)為大腿及前臂下1/3以下的肌肉萎縮，有或無感覺減退，肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，CMT1A運動傳導(dǎo)速度顯著減慢，腓腸神經(jīng)病理有髓鞘脫失以及增生性的洋蔥球狀改變等可以鑒別。
（5）重癥肌無力：主要是與眼咽型肌營養(yǎng)不良區(qū)別。重癥肌無力的肌無力具有波動性，易疲勞性的特點，新斯的明試驗陽性，肌電圖檢查重復(fù)神經(jīng)電刺激低頻時可見波幅遞減。
（6）進(jìn)行性眼外肌麻痹：易于眼咽型肌營養(yǎng)不良混淆。該病為一線粒體肌病，表現(xiàn)為上瞼下垂，眼球活動受限，可伴有四肢近端的肌無力。肌肉活檢病理在改良的Gomori三色染色下可見肌膜下出現(xiàn)不規(guī)則的紅色邊緣，即不整邊紅纖維（ragged red fiber, RRF），電鏡下證實為堆積的線粒體膜，進(jìn)行線粒體DNA分析也有助于診斷。

1、假肥大型肌營養(yǎng)不良這種類型一般在患者處于幼兒期階段的時候就會開始發(fā)病，該疾病的出現(xiàn)會導(dǎo)致患者出現(xiàn)走路年齡推遲、易跌倒、行走比較緩慢等癥狀表現(xiàn)，而且絕大多數(shù)患者都伴隨小腿肌肥大的癥狀。隨著病情的發(fā)展，絕大多數(shù)的假肥大型肌營養(yǎng)不良患者在十歲左右就會完全喪失行走的能力，同時還會伴隨肺部感染的癥狀產(chǎn)生，這種類型的肌營養(yǎng)不良會嚴(yán)重影響到患者的生命安全。
　　2、肩肱型肌營養(yǎng)不良也是肌營養(yǎng)不良的其中一種類型，病情比較輕微的患者可能不會出現(xiàn)任何的癥狀，但是還是有很多患者都會出現(xiàn)無力、睡覺的時候眼睛閉不緊以及面部表情異常的癥狀。
　　3、肢帶型肌營養(yǎng)不良的首發(fā)癥狀為骨盆帶肌萎縮無力，這種類型的肌營養(yǎng)不良的病情比較復(fù)雜，絕大多數(shù)患者會在青少年期階段起病，而且該類型的肌營養(yǎng)不良的病情發(fā)展也比較緩慢。
　　4、眼肌型肌營養(yǎng)不良比較少見，該類型的肌營養(yǎng)不良會導(dǎo)致患者出現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹、眼瞼下垂的癥狀，少數(shù)病人可能還會伴隨視網(wǎng)膜受損、小腦受損以及智能低下等癥狀。
　　5、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良也是肌營養(yǎng)不良里面的其中一種類型，患有該類型的患者的病情進(jìn)展一般比較緩慢，而且該類型不會對患者的壽命造成影響，其主要癥狀表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌肉萎縮。