遺傳性肌病的基因檢測如何進行

1.遺傳代謝病的種類
種類繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運和儲存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：
（1）大分子類 ①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里?。‵abry病）、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sachs?。?、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型（pompe）、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。②線粒體病 主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾?。盒募〔?、進行性眼外肌麻痹、Leer遺傳性視神經(jīng)病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟失調(diào)舞蹈病、細胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣（癲癇）、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病、共濟失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征。
（2）小分子類 ①糖代謝缺陷 半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代謝缺陷 苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。③脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GML神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金屬代謝病 如肝豆狀核變性（wilton?。┖蚆enkes病等。
2.遺傳代謝病的代謝紊亂
本病的代謝紊亂表現(xiàn)為以下幾個方面：
（1）代謝終末產(chǎn)物缺，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現(xiàn)低血糖。
（2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產(chǎn)物蓄積，引起相應(yīng)的細胞、器官腫大，出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
（3）代謝途徑受阻，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
3.遺傳代謝病常見的癥狀與體征
本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發(fā)皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。

做基因檢測要注意以下幾點：1、患者實施基因檢測之前,一定要明確基因檢測的目的和可能的預(yù)期結(jié)果,避免盲目參與基因篩查。2、醫(yī)生對患者負責(zé),詳細解釋基因檢測的方法和目的以及預(yù)期結(jié)果。基因檢查未必一定得到明確的結(jié)論。

基因(Gene)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,也叫遺傳因子,是控制遺傳性狀的基本單位?；蛲ㄟ^指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。人體中正常基因也分為不同的基因型,即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同,敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外,單獨由異?；蛑苯右鸺膊?被稱為遺傳病?；蚋淖儾⒎嵌际沁z傳所致。也就是說基因突變(缺失、重復(fù)、點突變等等都可以理解為基因缺陷),并非都遺傳到下一代。這種先天性基因缺陷引起的疾病并非導(dǎo)致家族里的所有成員都發(fā)病。基因缺陷的發(fā)病以及發(fā)病類型與缺陷基因的功能以及該基因的遺傳方式所決定。臨床醫(yī)生根據(jù)家系中發(fā)病情況,可以推測、分析其遺傳方式,同時結(jié)合臨床表現(xiàn)、臨床經(jīng)驗推測可能是哪一種疾病,在上千萬中基因中實施有目的性的基因檢測。大多數(shù)基因的突變,可以發(fā)生功能蛋白(起重要生物作用,包括參與體內(nèi)的重要代謝反應(yīng))數(shù)量或質(zhì)量的改變會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

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基因檢測的項目包括以下幾方面：1、遺傳性腫瘤基因檢測。2、心腦血管類疾病基因檢測。3、遺傳性攜帶者基因檢測。4、遺傳性皮膚類疾病基因檢測。5、遺傳性眼科疾病基因檢測。6、老年神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測。