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健康管理師
2023-07-17 17:37:17
它是進行性肌營養(yǎng)不良，這個疾病是以遺傳性的疾病，屬于隱性遺傳病。是會出現(xiàn)進行性的肌營養(yǎng)不良，它是骨骼肌的變性疾病。會導致肌肉無力和關節(jié)的僵硬，甚至會導致軟縮。可以使用藥物來進行緩解。
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2023-07-17 19:19:50逍遙子
回復Bethlem肌病是一種較為少見的基因缺陷性疾病。對于肌肉和關節(jié)有重要作用的某些膠原基因出現(xiàn)缺陷后，導致本病。有些患者與父母遺傳相關，有些是新發(fā)突變所致。
本病目前還沒有辦法從根本上糾正基因缺陷，但是確診后，可以提前采取相關預防性措施，延緩疾病發(fā)展。
另外，確定致病突變后，再次生育是可以通過產(chǎn)前診斷，預防生育患兒的。