遺傳性包涵體肌病能治愈嗎

支原體衣原體感染是可以徹底治愈的，但要注意以下幾點(diǎn)：
1、選擇敏感抗生素；
2、用藥足量、療程要夠。一般兩周一個(gè)療程，1-2個(gè)療程即可；
3、不能擅自換藥或者停藥；
4、衣原體形成包涵體后，治療效果不理想，要在急性期治療；
5、治療期間不能吃辛辣刺激性食物，不能飲酒；
6、痊愈前，禁止性行為。

肌炎是神經(jīng)肌病門(mén)診中的常見(jiàn)肌病，在所有肌病中所占比例最大。對(duì)于大多數(shù)肌炎患者來(lái)說(shuō)，其臨床表現(xiàn)典型，大多表現(xiàn)為急性或亞急性發(fā)病的累及肢體近端為主的對(duì)稱性肌肉無(wú)力，可伴有肌痛和壓痛。肌炎的分類(lèi)方法較多，為了便于臨床工作中的開(kāi)展，可簡(jiǎn)單地分為多發(fā)性肌炎、皮肌炎和包涵體肌炎，因包涵體肌炎相對(duì)少見(jiàn)，在此我們不做具體介紹。
多發(fā)性肌和皮肌炎可以單獨(dú)發(fā)生，也可以合并其他的結(jié)締組織疾病和惡性腫瘤，因此，對(duì)于合并其他疾病的患者需要進(jìn)行仔細(xì)的體格檢查并選擇適當(dāng)?shù)妮o助檢查，特別是對(duì)于成人起病的多肌炎和皮肌炎患者，應(yīng)當(dāng)認(rèn)真篩查有無(wú)合并腫瘤的可能，并需要對(duì)患者進(jìn)行隨訪。常見(jiàn)可以合并的腫瘤包括小細(xì)胞肺癌、腸癌、乳腺癌及前列腺癌等。肌炎患者可以合并其他的結(jié)締組織疾病，包括類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化等，需要仔細(xì)檢查。
多肌炎和皮肌炎患者除了表現(xiàn)為突出了肢體肌肉無(wú)力伴或者不伴肌痛外，還可以有其他組織器官受累的表現(xiàn)，比如咀嚼費(fèi)力、吞咽困難、關(guān)節(jié)疼痛、皮疹、皮下鈣化、呼吸費(fèi)力（間質(zhì)性肺炎）、周?chē)窠?jīng)受累等，在臨床上需要與重癥肌無(wú)力、吉蘭巴雷綜合征、代謝性肌病、免疫介導(dǎo)壞死性肌病、中毒性肌病等疾病相鑒別。通過(guò)肌肉組織活檢，組織學(xué)與酶學(xué)染色甚至免疫組化染色能很好地進(jìn)行鑒別，在沒(méi)有此項(xiàng)技術(shù)手段之前，肌炎患者有時(shí)很難與代謝性肌病、免疫介導(dǎo)壞死性肌病相鑒別，而后者的臨床表現(xiàn)、血清肌酶檢查及肌電圖電生理表現(xiàn)與肌炎甚為相似。事實(shí)上，許多代謝性肌病患者在沒(méi)有肌肉病理結(jié)果之前常被誤診為肌炎而給予了錯(cuò)誤的治療。
多肌炎和皮肌炎的治療主要是給予糖皮質(zhì)激素的免疫抑制治療，激素治療的療程較長(zhǎng)，在疾病早期充分足量激素治療后，通常需要根據(jù)病情逐漸緩慢減量，而后小劑量維持。本病治療的難點(diǎn)在于，大約有1/4患者單用激素治療效果欠佳，且部分患者激素減量困難，還有部分患者在治療過(guò)程中產(chǎn)生類(lèi)固醇肌病，而后者的識(shí)別對(duì)于臨床醫(yī)生具有十足的挑戰(zhàn)性，需要與激素?zé)o效或是疾病復(fù)發(fā)相鑒別，因?yàn)闀?huì)采取截然不同的處理方法。部分患者需要聯(lián)合使用免疫抑制劑，比如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺等，更是需要由經(jīng)驗(yàn)豐富的專(zhuān)病醫(yī)師根據(jù)患者具體情況進(jìn)行處方，并密切監(jiān)測(cè)。此外，如果皮肌炎患者皮疹嚴(yán)重，可給予羥氯喹，存在間質(zhì)性肺炎及肺纖維化的患者可適當(dāng)給予乙酰半胱氨酸?；颊咴谌粘Ｉ钪行枰苊膺^(guò)度活動(dòng)，減少日光照射。

摘要：腰肌無(wú)力是一種慢性炎癥性肌病。其主要病理特點(diǎn)是肌漿或肌核內(nèi)有管狀細(xì)絲包涵體。包涵體肌炎臨床并不少見(jiàn)，約占炎癥性肌病的15%～28%。男性好發(fā)，男女比例為3∶1。腰肌無(wú)力是一種慢性炎癥性肌病。其主要病理特點(diǎn)是肌漿或肌核內(nèi)有管狀細(xì)絲包涵體。包涵體肌炎臨床并不少見(jiàn)，約占炎癥性肌病的15%～28%。男性好發(fā)，男女比例為3∶1。包涵體肌炎起病隱匿，緩慢進(jìn)展，首發(fā)癥狀約70%為下肢近端無(wú)力，也可為下肢遠(yuǎn)端、上肢或四肢均勻無(wú)力起病。肌無(wú)力可對(duì)稱或不對(duì)稱，隨著病情進(jìn)展，遠(yuǎn)端肌無(wú)力可達(dá)50%，但僅有35%其遠(yuǎn)端無(wú)力的程度達(dá)到或超過(guò)近端無(wú)力。最易受累的肌肉是肱二頭肌、肱三頭肌、髂腰肌、股四頭肌和脛前肌，而三角肌、胸大肌、骨間肌、頸屈肌、腓腸肌及足趾屈肌受累較輕。腱反射常減低，尤以膝反射減退最為常見(jiàn)。少數(shù)患者可有感覺(jué)異常。吞咽困難較常見(jiàn)，約50%患者就診時(shí)已發(fā)現(xiàn)了吞咽困難。后者多由食管上段和環(huán)咽部肌肉功能障礙所致。包涵體肌炎是一種特發(fā)性炎癥性肌病特殊類(lèi)型。adams等（1965）首先報(bào)道了此病的胞漿內(nèi)和核內(nèi)包涵體病理特征，并注意到該病的許多特征性臨床表現(xiàn)。有的作者估計(jì)，ibm約占炎癥性肌病患者的1/3，尤其男性病人。1、腰肌無(wú)力本病在男性較常見(jiàn)，男女比例約3：1。通常在50歲以后隱襲起病，出現(xiàn)下肢漸進(jìn)性無(wú)痛性肌無(wú)力和肌萎縮，然后上肢也出現(xiàn)，遠(yuǎn)端肌無(wú)力長(zhǎng)不如近端嚴(yán)重，通常雙側(cè)不對(duì)稱，也可選擇性累及部分肌肉，數(shù)月或數(shù)年后發(fā)展到其他肌群，拇長(zhǎng)伸肌損害是特征性改變。疾病呈進(jìn)行性，早期伴膝腱反射減低。吞咽困難較常見(jiàn)，少數(shù)病例可見(jiàn)某種類(lèi)型心血管異常。2、腰肌無(wú)力家族性ibm肌無(wú)力始于兒童早期，通常不累及股四頭肌，與散發(fā)病例不同，家族性病例肌肉缺乏炎癥性改變，因此稱為家族性包涵體肌病更確切。本病的病因?qū)W不清，有證據(jù)提示t細(xì)胞介導(dǎo)的肌細(xì)胞毒性、多因素遺傳易感性參與發(fā)病機(jī)制。

1.假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良
（1）Duchenne型（DMD）是肌營(yíng)養(yǎng)不良中發(fā)病率最高、病情最為嚴(yán)重的一型，常早年致殘并導(dǎo)致死亡，故稱為“嚴(yán)重型”。幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見(jiàn)?；颊叨嘣?歲之后發(fā)病，可見(jiàn)患兒動(dòng)作笨拙，跑、跳等均不及同齡小孩，因骨盆帶及股四頭肌無(wú)力，致使行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費(fèi)勁。站立時(shí)腰椎過(guò)度前凸；步行時(shí)挺腹和骨盆擺動(dòng)呈“鴨步”樣步態(tài)；仰臥起立時(shí)，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上，然后慢慢起立，稱Gower征。隨病情發(fā)展累及肩帶及上臂肌時(shí)，則雙臂上舉無(wú)力，呈翼狀肩胛，萎縮無(wú)力的肌肉呈進(jìn)行性加重，并可波及肋間肌。假性肌肥大最常見(jiàn)于雙側(cè)腓腸肌，因肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅(jiān)硬。假性肌肥大也可見(jiàn)于三角肌、股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失。隨肌萎縮無(wú)力的加重及關(guān)節(jié)活動(dòng)的減少，可出現(xiàn)肌腱攣縮及關(guān)節(jié)強(qiáng)硬、畸形，大約在12歲左右便不能站立和行走。不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常。部分患兒智力低下。大約在20歲，患者多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等死亡。
（2）Becker型（BMD）與DMD相似，區(qū)別要點(diǎn)主要在于病程長(zhǎng)，發(fā)展相對(duì)緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”。本型一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無(wú)力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期征象，心肌受損及關(guān)節(jié)攣縮畸形較少見(jiàn)，智力一般正常，大多可存活至40～50歲。
2.Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良
是一種少見(jiàn)的良性X連鎖隱性遺傳病，多于2～10歲發(fā)病，初期常表現(xiàn)上肢近端及肩胛帶肌無(wú)力，數(shù)年后逐漸累及骨盆帶及下肢遠(yuǎn)端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無(wú)力和萎縮最為明顯，少數(shù)可伴有面肌輕度無(wú)力。本型常在早期出現(xiàn)頸、肘、膝、踝關(guān)節(jié)攣縮，幾乎所有患者均伴有不同程度的心臟損害。
3.面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
為常染色體顯性遺傳病，男女均可罹患，發(fā)病年齡差異很大，一般為5～20歲。病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群。面肌受累時(shí)表現(xiàn)為面部表情淡漠、閉眼、示齒力弱，不能蹙眉、皺額、鼓氣、吹哨等。由于常合并口輪匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同時(shí)病變會(huì)延及雙側(cè)肩胛帶及臂肌群，常為不對(duì)稱性，以致患者雙臂不能上舉，外展不能過(guò)頭，出現(xiàn)梳頭、洗臉、穿衣等困難。由于肩胛帶肌無(wú)力、萎縮，表現(xiàn)為明顯的翼狀肩，有的表現(xiàn)為游離肩或衣架樣肩胛。可見(jiàn)三角肌、腓腸肌假性肥大，心肌受累罕見(jiàn)，晚期才累及骨盆帶肌群，病情進(jìn)展緩慢，一般預(yù)后較好。
4.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良
（1）LGMD1A型多在青壯年期間發(fā)病。初期表現(xiàn)為四肢近端無(wú)力，逐漸累及肢體遠(yuǎn)端，后期見(jiàn)有踝關(guān)節(jié)攣縮，病情進(jìn)展緩慢，最終失去行走能力。血清肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，肌電圖（EMG）呈肌源性損害。
（2）LGMD2A臨床嚴(yán)重程度不一，大部分表現(xiàn)較輕，發(fā)病年齡4～15歲。主要表現(xiàn)為雙下肢近端無(wú)力，呈對(duì)稱性，后累及肩胛帶肌群，多于30歲左右喪失行走能力。有些患者可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕，后期可有小腿肌攣縮、脊柱強(qiáng)直、血清CPK水平明顯升高。
（3）LGMD2C（重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良，SCARMD）病情嚴(yán)重，部分病例有類(lèi)似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之間，發(fā)病年齡為3～12歲。首先侵犯骨盆帶肌，以后波及胸部、頸部肌，還伴有心肌受累，一般不影響智力，多有腓腸肌假性肥大，常于10～13歲喪失行走能力，30～40歲出現(xiàn)呼吸衰竭，血清CPK水平明顯升高。
5.眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良
屬常染色體顯性遺傳性肌病，多在40歲左右起病。首先出現(xiàn)對(duì)稱性眼外肌無(wú)力和（或）眼瞼下垂，后逐漸表現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難，進(jìn)展十分緩慢。少數(shù)患者以吞咽障礙作為首發(fā)癥狀，有些患者伴有輕度的面肌、咬肌、顳肌以及肢帶肌等的無(wú)力和萎縮。
6.遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良
目前已將該型肌營(yíng)養(yǎng)不良分為4個(gè)亞型，即常染色體顯性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型及常染色體隱性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型。該類(lèi)肌病的共同特點(diǎn)是，肌無(wú)力主要表現(xiàn)在四肢的遠(yuǎn)端，以伸肌的無(wú)力和萎縮最明顯；無(wú)感覺(jué)障礙及自主神經(jīng)損害的表現(xiàn)；肌電圖為肌源性損害，其中有些類(lèi)型的病理學(xué)檢查與遺傳性包涵體肌病相似。
7.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良
本病為常染色體隱性遺傳。本病的病理特點(diǎn)與其他類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良不同，肌纖維壞死和再生少見(jiàn)，而主要改變?yōu)榧±w維周邊大量的肌漿塊形成，內(nèi)核肌纖維明顯增多，縱切面可見(jiàn)核鏈形成。此外還可有選擇性Ⅰ型纖維萎縮。
強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良為多系統(tǒng)損害疾病，除肌萎縮、肌無(wú)力和肌強(qiáng)直外，還有內(nèi)分泌系統(tǒng)損害，如陽(yáng)痿、脫發(fā)、睪丸萎縮、乳房腫大和卵巢功能下降；心臟損害，如心律失常、房室傳導(dǎo)阻滯；神經(jīng)精神損害，如精神發(fā)育遲滯、遺忘、多疑；眼部損害，如晶體渾濁和白內(nèi)障，有些患者還伴有運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病。