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佩蘭
2023-07-17 05:02:49
肌病有一定的遺傳性,一般患者最明顯的癥狀會出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮和無力,這是一種由遺傳缺陷引起的遺傳病,這種病情很難達(dá)到治愈的目的,只有通過一些規(guī)范的對癥治療,改善控制。患者可以在專業(yè)的營養(yǎng)指導(dǎo)下,通過一些身體檢查和自身的身體狀況,作出合理的治療方案來控制疾病。
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寧吉兒
回復(fù)有的疾病是可以遺傳,相信大多數(shù)父母都知道,但是有的疾病只傳男不傳女,這可能知道的父母就少了,在這里,親親寶貝我就為大家普及下遺傳知識,告訴大家,以下這5種只可能會傳給男寶寶的遺傳病。
遺傳疾病一:紅綠色盲
紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色,是一種先天性的色覺障礙病。屬于X連鎖的隱性遺傳,表現(xiàn)為患者不能區(qū)分紅色和綠色,決定此病的紅綠色盲基因是隱性的,位于X染色體。
罪狀:
對身體健康影響不大,但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色,對孩子日后的學(xué)習(xí)和工作產(chǎn)生一定影響。
犯罪證據(jù):目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)4000多種,其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種,單純眼部病變200余種?;疾÷首罡哒呤羌t綠色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
防范措施:
由于是隱性遺傳病,孕前檢查起到一定作用,但仍然難以避免。
危險(xiǎn)指數(shù):
遺傳疾病二:血友病
血友病是一組遺傳性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙,血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。
罪狀:
當(dāng)寶寶因各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí),血液不能凝固,最終因出血過多而死亡。
犯罪證據(jù):
患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者,女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史,其發(fā)病可能因基因突變所致。
防范措施:
抗血友病球蛋白已可大量供應(yīng),從而大大減少了死亡率。
危險(xiǎn)指數(shù):
遺傳疾病三:肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
屬于隱性遺傳病,女性僅為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。
罪狀:
肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態(tài)似鴨子,幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進(jìn)行性加重,多數(shù)病人在20歲左右死亡。
犯罪證據(jù):
屬于兒童中最常見的一類肌病,多在4歲左右發(fā)病,一般不超過7歲。幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3000~1/4000(歐美)和l/22000(日本)。
防范措施:
目前尚無有效的治療方法。
危險(xiǎn)指數(shù):
遺傳疾病四:蠶豆病
因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD),紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。
罪狀:
常見于小兒,特別是5歲以下男童多見,約占90%,常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié),進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。
犯罪證據(jù):
G-6-PD基因在X染色體上,男女之比約為7∶1,病人大多為男性。
防范措施:
目前蠶豆病的防治取得了顯著效果,病死率普遍下降到1%以下。
危險(xiǎn)指數(shù):
遺傳疾病五:先天性無丙種球蛋白癥
該病是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病。只要男性的X染色體帶有隱性致病基因,就會發(fā)病,表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中,男性患者的致病基因來源于母親,將來只能傳給女兒。女性患者的兒子則都是患者,表現(xiàn)為交叉遺傳。
罪狀:
以嚴(yán)重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約50%以上伴發(fā)慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病,患兒很少能度過幼兒期。
犯罪證據(jù):
只要男性的X染色體帶有隱性致病基因,就會發(fā)病,表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。
防范措施:
目前有正規(guī)IVIG治療方法,但未經(jīng)嚴(yán)格正規(guī)的替代治療,大部分患者在2歲內(nèi)死亡。
危險(xiǎn)指數(shù):
隨著時(shí)代的發(fā)展,遺傳病在疾病譜中所占的位置也日趨重要,原先兒童患病較多的傳染病,如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹等都因?yàn)轭A(yù)防接種的普及而逐漸消失或發(fā)病率大大降低,而營養(yǎng)不良等過去的兒童常見病也越來越少,相反遺傳病相關(guān)的問題卻越來越突出。
凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女,懷孕一定要做產(chǎn)前診斷,一般只保留女胎,以防患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān)。
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逍遙子
回復(fù)人類遺傳病的五大類為:染色體病、單基因病、多基因病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病。
1、染色體病
染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和(或)結(jié)構(gòu)異常的疾病。由于染色體上基因眾多,加上基因的多效性,因此染色體病常涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常,臨床表現(xiàn)多種多樣,常表現(xiàn)為綜合征,故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病。
2、單基因病
單基因病主要指由一對等位基因突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。主要分類為:常染色體疾?。@性和隱形)、常染色體隱形遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病。
3、多基因病
多基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制,它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律,但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外,還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響,故也稱多因子病?;蜻z傳病是由多個基因控制的遺傳因素與環(huán)境因素共同影響的疾病。
4、體細(xì)胞遺傳病
由體細(xì)胞突變而引起的疾病。
5、線粒體遺傳病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。
-線粒體遺傳病
-遺傳病
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根河-李**
回復(fù)本病多數(shù)為中年男性,起病緩慢,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮,病變涉及的部位以手部大小魚際、肩胛肌、骨盆肌、臀肌較為明顯,甚可影響全身肌肉,以致患者出現(xiàn)站立、蹲位起立、走路、登樓、提物等均感到困難,可見肌纖維顫動,肌電圖示非特異性肌病改變,血尿肌酸增高。肌病的嚴(yán)重程度大多數(shù)與甲亢的嚴(yán)重程度呈平行關(guān)系,甲亢控制后,肌病即好轉(zhuǎn)。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型:
1.假肥大型
屬最常見的X-連鎖隱性遺傳病,根據(jù)臨床表現(xiàn)又可分為Duchenne型和Becker。
(1)Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD) 也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥。僅見于男孩,母親若為基因診治攜帶者,男性子代發(fā)病。在幼兒期起病,初期感走路苯拙,易跌倒,不能奔跑及登樓,站立時(shí)脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢,搖擺呈特殊的“鴨步”步態(tài)。由仰臥起立時(shí)非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。由于骨盆帶肌肉無力、萎縮,并波及髖膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌,隨著病情發(fā)展,累及肩胛帶及上臂肌群,則兩臂不能上舉,成翼狀肩胛,最后肋間肌和面肌也可無力。某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大、堅(jiān)實(shí)。此種“假性肥大”見于腓腸肌,也可見于肢體近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失,無感覺障礙,后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強(qiáng)硬、畸形。不少患兒還伴有心肌病變,心電圖可有P-R間期延長,Q波加深等異常。部分患兒智力低下,血清CPK明顯增高。本病預(yù)后差,多數(shù)不能行走而臥床不起,常在20歲前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。
(2)Becker型(BMD) 也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進(jìn)展緩慢,病程長,不能行走。預(yù)后較好。其血清CPK升高不如Duchenne型顯著,肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維,也與DMD不同。
2.面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體顯性遺傳,男女均可發(fā)病。起病時(shí)首先出現(xiàn)面肌無力,不對稱,不能露齒、突唇、閉眼及皺眉??谳喸鸭】捎屑傩苑蚀?,以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累,致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌,盆帶肌群引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸,心肌不受影響。血清酶正?;蛭⒃?。病程進(jìn)展極慢,常有頓挫或緩解。
3.肢帶型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體隱性遺傳,偶為顯性。常散發(fā),兩性均可發(fā)病。兒童時(shí)起病,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態(tài)搖擺,常跌倒。有的只累及股四頭肌,病程進(jìn)展極慢,晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累,則成為肩-腓肌型。營養(yǎng)不良時(shí),若不屬于面-肩-肱型者,應(yīng)屬肢帶型。
4.其他類型
股四頭肌型遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型(垂瞼吞咽困難)等均極少見。
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xuzhujun728
回復(fù)肌營養(yǎng)不良是一組與遺傳相關(guān)的肌肉變性疾病,臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉無力與萎縮,無感覺障礙。
肌營養(yǎng)不良癥的病因即為先天性基因異常,各型肌營養(yǎng)不良基因位置、突變類型、遺傳方式均有不同。例如假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因位于染色體Xp21,屬于X連鎖隱性遺傳。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥基因位于4號染色體長臂末端。肢帶型肌營養(yǎng)不良癥則是一類具有高度遺傳異質(zhì)性,和表型異質(zhì)性的常染色體遺傳性肌病。眼咽型肌營養(yǎng)不良癥基因位于染色體14q11.2-3。
另外除了遺傳因素外,患者自身的基因突變也有可能導(dǎo)致本病的發(fā)生,臨床上以進(jìn)行性的肌肉萎縮無力為主要的臨床表現(xiàn)。