脂沉積肌病是進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)嗎

目錄1拼音2疾病別名3疾病代碼4疾病分類5疾病概述6疾病描述7癥狀體征8疾病病因9病理生理10診斷檢查11鑒別診斷12治療方案13并發(fā)癥14預(yù)后及預(yù)防15流行病學(xué)附：1治療脂質(zhì)沉積性肌病的穴位 1拼音

zhī zhì chén jī xìng jī bìng

脂肪貯積肌病

ICD:G71.8

神經(jīng)內(nèi)科

脂質(zhì)沉積性肌病(1ipid?storage?myopathy，LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質(zhì)沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。

常見于青少年，成人亦可發(fā)病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴(yán)重，少數(shù)可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運(yùn)動稍久，無力現(xiàn)象明顯加重并伴肌肉脹痛。隨病情進(jìn)展，肌無力逐漸加重。一般病程為數(shù)月至數(shù)年之久。

脂質(zhì)沉積性肌病(1ipid?storage?myopathy，LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質(zhì)沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。

本病由Engel?等1973?年首次描述，國內(nèi)曹佩芝等(1990)首先報道2?例，此后各地陸續(xù)有報道。

肉堿缺乏所致的LSM，常見于兒童，成人亦可發(fā)病。大多緩慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴(yán)重，少數(shù)可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運(yùn)動稍久，無力現(xiàn)象明顯加重并伴肌肉脹痛。隨病情進(jìn)展，肌無力逐漸加重。一般病程為數(shù)月至數(shù)年之久。

如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者，則除表現(xiàn)進(jìn)行性四肢近端骨骼肌無力外，同時有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。因肉堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT?缺乏者最為常見。屬常染色體隱性遺傳，基因定位于1ql2。多在青少年時期發(fā)病，男性發(fā)病率較女性高。Ⅰ型CPT?缺乏者臨床特點(diǎn)為肌痛、肌無力、肌痙攣，持久運(yùn)動和長時間空腹可引起肌肉發(fā)硬及發(fā)作性肌紅蛋白尿。約1/4?的患者導(dǎo)致腎功衰竭。一般女性患者癥狀較輕。

本病半數(shù)患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。人體脂肪代謝是全身性的，脂肪代謝障礙可以發(fā)生在整個機(jī)體，并成為家族遺傳性疾病。例如脂質(zhì)沉積在腦組織可引起腦脂質(zhì)沉積癥，表現(xiàn)為腦病綜合征，此型疾病主要見于嬰幼兒，并常伴以心臟、肝臟等內(nèi)臟損害。脂質(zhì)沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現(xiàn)。脂肪代謝生化轉(zhuǎn)變過程中的任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙，均可導(dǎo)致脂質(zhì)在肌肉或全身各器官內(nèi)堆積致病。引起LSM?的病因，常見者為肉堿缺乏或肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏。

肌肉中的脂質(zhì)是脂肪和類脂及其衍生物的總稱。脂肪即叁酰甘油；類脂是一些物理性質(zhì)與脂肪相似的物質(zhì)，其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂質(zhì)，須經(jīng)組織脂肪酶(tissue?lipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供組織利用。

正常骨骼肌在靜止和運(yùn)動時，其能量均來源于脂肪酸在線粒體內(nèi)的β氧化作用，體內(nèi)的脂肪酸根據(jù)所含C?原子的多少，分為短鏈(2～4C)、中長鏈(4～12C)及長鏈(12C?以上)叁種。肉堿是人體重要的代謝活性物質(zhì)，98%儲存在肌肉內(nèi)，其余見于肝、腎及細(xì)胞外液中。肉堿存在于線粒體內(nèi)外膜之間，它有兩個基本作用：首先是將長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)移而穿過線粒體內(nèi)膜，進(jìn)入基質(zhì)進(jìn)行β氧化；其次是通過調(diào)節(jié)線粒體內(nèi)輔酶A(CoA)?和脂酰輔酶A(acylCoA)?的比值(CoA/acylCoA)，防止acylCoA?在線粒體內(nèi)集聚，從而維護(hù)膜的穩(wěn)定性。

引起LSM?的病因，主要為肉堿缺乏或肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏病理特點(diǎn)：多采取肌肉活檢標(biāo)本，冰凍切片，經(jīng)組織化學(xué)染色法進(jìn)行觀察。不論是肉堿缺乏，還是肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏的患者，光鏡下均可發(fā)現(xiàn)：HE及改良Gomori?叁染色顯示肌質(zhì)內(nèi)和肌膜下大量散在大小不等的圓形空泡或缺損，油紅O?染色見該處為脂滴顆粒。ATP?酶染色提示脂質(zhì)在Ⅰ型肌纖維內(nèi)沉積最多，其次為ⅡA?型，再次為ⅡB?型肌纖維。

電鏡觀察可見脂滴直徑大小不一，約在不足1?微米至數(shù)個微米之間，脂滴無膜，平行分布于肌原纖維間或在肌膜下堆積，但應(yīng)注意不同病人，隨不同病程其含量變異較大。線粒體數(shù)目及大小均增加，其嵴不清晰。由于肌肉的脂質(zhì)和葡萄糖代謝均在線粒體內(nèi)進(jìn)行，故在LSM?患者的肌纖維中，有時可見糖原顆粒同時增多，并在光鏡下經(jīng)PAS?染色即可發(fā)現(xiàn)。另在電鏡下還可發(fā)現(xiàn)異常的線粒體，甚至顯示晶格狀包涵體。

診斷：脂質(zhì)沉積性肌病的診斷，主要根據(jù)患者多為青少年時期發(fā)病，病程緩慢進(jìn)展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK?檢測，大多數(shù)顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE?及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內(nèi)大量空泡，油紅O?染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。

對本病是因肉堿缺乏或肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏，還是因其他酶缺陷所致，則須對患者肌肉進(jìn)行生化檢測方能明確。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血清肌酸磷酸激酶(CK)多顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也多顯著升高。Ⅰ型CPT?缺乏的患者在肌紅蛋白尿發(fā)作時，血清CK?可同時升高。

其他輔助檢查：肌電圖檢查多呈肌源性損害。

由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現(xiàn)均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質(zhì)沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內(nèi)含有較多的糖原和異常的線粒體，故應(yīng)注意進(jìn)行鑒別。此外，本病還應(yīng)與多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。

1.口服潑尼松治療?成人開始劑量為20～40mg/d，晨間一次服下，1?個月后隨病情改善而漸減劑量，減量速度宜慢，并隨劑量減少而服用時間延長，以免因減量過快導(dǎo)致病情反復(fù)。維持量為5～10mg/d，可連用數(shù)月。兒童劑量酌減。潑尼松療效的機(jī)制尚不明確，可能對叁酰甘油脂肪酶(triglyceride?lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于潑尼松可 *** 肌細(xì)胞對肉堿的攝取(Molstad等,1979)。

2.對肯定為肉堿缺乏者?可口服L肉堿作為替代療法。開始劑量為100mg/kg，以后減為25mg/kg，每4～6?小時1?次。對肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。

3.如有肌紅蛋白尿及腎功衰竭?應(yīng)采取對癥治療。宜進(jìn)食低脂、高糖飲食，并應(yīng)避免持久運(yùn)動及空腹饑餓。

可出現(xiàn)肌紅蛋白尿及腎功衰竭。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者，可同時有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。

預(yù)后：部分患者可因腎功衰竭而死亡，多數(shù)患者可存活多年。一般女性患者癥狀較輕。

預(yù)防：進(jìn)行遺傳咨詢。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

常見于青少年，成人亦可發(fā)病。目前國內(nèi)尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率統(tǒng)計學(xué)資料。

腓腸肌痙攣，精神病，踝關(guān)節(jié)及其周圍軟組織炎，內(nèi)耳性眩暈，精神分裂癥，腦血管病后遺癥，腰肌勞損，下肢...

，精神分裂癥，咳血，嘔血，衄血，痔瘡及乳腺炎，膈肌痙攣，臂神經(jīng)痛，疔瘡，胸脅痛，前臂痛，癲疾，癔癥...

于翳風(fēng)與風(fēng)池兩穴連線之中點(diǎn)。穴位解剖：在胸鎖乳突肌肌腱中部，深部有頭夾肌及枕動、靜脈；布有枕小神經(jīng)...

穴。在前臂前區(qū)，腕掌側(cè)遠(yuǎn)端橫紋上4寸，橈側(cè)腕屈肌肌腱的兩側(cè)，一肢兩穴。二白穴位于前臂前區(qū)，腕掌側(cè)遠(yuǎn)...

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一組常染色體隱性遺傳病。神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏導(dǎo)致不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中沉積并導(dǎo)致疾病。主要是嬰兒和幼兒。

脂肪沉積性肌病有三個主要原因：原發(fā)性缺乏肉堿、缺乏酰基輔酶A脫氫酶和三酰甘油代謝紊亂。脂質(zhì)沉積性肌病是一種自身隱性疾病最常見的原發(fā)性肉堿缺乏癥可能是肝臟和腎臟肉堿合成受損、合成減少、分解增加、腎臟排泄增加或缺乏三磷酸胞苷（CTP）；缺乏?；o酶A脫脫氫酶；細(xì)胞質(zhì)中三酰甘油的代謝紊亂。無論發(fā)生什么情況，都會導(dǎo)致肌肉細(xì)胞長鏈脂肪酸代謝。

沉積性肌病是累及骨骼肌的脂肪代謝的表現(xiàn)。脂肪代謝生化轉(zhuǎn)化過程中的任何結(jié)合障礙都會導(dǎo)致全身肌肉或器官中脂肪的過度產(chǎn)生和積累，肌群肌病中的長鏈脂肪酸沉積是累及骨骼肌的脂肪代謝紊亂的一種表現(xiàn)。脂肪代謝生化過程中的任何障礙都可能導(dǎo)致脂質(zhì)在全身肌肉或器官中積聚。組織L脂質(zhì)沉人體脂肪代謝是全身性的,脂肪代謝障礙可以發(fā)生在整個機(jī)體,并成為家族遺傳性疾病。

脂質(zhì)沉積在腦積性肌病是一組骨骼肌肌病，由肌肉中長鏈脂肪酸代謝紊亂引起，導(dǎo)致肌肉纖維中大量脂質(zhì)沉積。由于遺傳缺陷或染色體異常、肝硬化、營養(yǎng)不良和肌病，脂質(zhì)沉積肌病可能導(dǎo)致肌肉纖維脂質(zhì)過多下降。它是一種骨骼肌代謝障礙累及骨骼肌的一種表現(xiàn)。脂肪代謝生化轉(zhuǎn)變過程中的任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙,均可導(dǎo)致脂質(zhì)在肌肉或全身各器官內(nèi)堆積致病。

收縮功能減弱。其臨床表現(xiàn)為對肢體運(yùn)動的不耐受，或運(yùn)動后體內(nèi)存在許多氧化脂肪酸的酶。異酶肌病是一組由長鏈脂肪酸代謝紊亂引起的肌病，導(dǎo)致脂肪沉積在肌肉纖維中，從而損害心臟、肝臟等內(nèi)臟器官。這種疾病是指導(dǎo)致不同類型脂質(zhì)肌病的肌肉異常，如缺乏肉堿、缺乏肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)體、缺乏脫氫酶等。